CLASS 12 BIOLOGY · CHAPTER 5 · READ

Molecular Basis of Inheritanceवंशागति के आणविक आधारMolecular Basis of Inheritance

What DNA is made of and how it is packed → the hunt for the genetic material (Griffith, Avery–MacLeod–McCarty, Hershey–Chase) → DNA vs RNA → RNA world → replication → transcription → genetic code → translation → lac operon → Human Genome Project → DNA fingerprinting. NCERT order, simple words.डीएनए किससे बना है और कैसे पैक होता है → आनुवंशिक पदार्थ की खोज (ग्रिफिथ, एवरी–मैकलिऑड–मैकार्टी, हर्शे–चेज़) → डीएनए बनाम आरएनए → आरएनए संसार → प्रतिकृतियन → अनुलेखन → आनुवंशिक कूट → अनुवादन → लैक ओपेरॉन → मानव जीनोम परियोजना → डीएनए अंगुलिछापी। NCERT के क्रम में, आसान भाषा में।DNA kis cheez se bana hai aur kaise pack hota hai → genetic material ki khoj (Griffith, Avery–MacLeod–McCarty, Hershey–Chase) → DNA vs RNA → RNA world → replication → transcription → genetic code → translation → lac operon → Human Genome Project → DNA fingerprinting. NCERT order, simple words.

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Diagrams in this chapterइस अध्याय के डायग्राम

DNA double helix (Watson–Crick model)डीएनए द्विकुंडलिनी (वॉटसन–क्रिक मॉडल)Fig 5.3Nucleosome and beads-on-stringन्यूक्लियोसोम और धागे पर मोतीFig 5.4Griffith's transformation experiment (1928)ग्रिफिथ का रूपांतरण प्रयोग (1928)Hershey–Chase experiment (1952)हर्शे–चेज़ प्रयोग (1952)Fig 5.5Meselson and Stahl's experiment (1958)मेसेल्सन और स्टाल का प्रयोग (1958)Fig 5.7Replicating forkप्रतिकृति द्विशाख (रेप्लिकेशन फ़ोर्क)Fig 5.8Transcription unit, transcription and RNA processingअनुलेखन इकाई, अनुलेखन और आरएनए संसाधनFig 5.9–5.11tRNA — the adapter moleculetRNA — अनुकूलक अणुFig 5.12Translation on the ribosomeराइबोसोम पर अनुवादनFig 5.13The lac operonलैक ओपेरॉनFig 5.14DNA fingerprinting (VNTR)डीएनए अंगुलिछापी (VNTR)Fig 5.16

Nucleic acids are polymers of nucleotides. There are two kinds in living things: DNA (deoxyribonucleic acid) and RNA (ribonucleic acid). DNA is the genetic material in most organisms. RNA is the genetic material in some viruses, but mostly it works as a messenger and also as an adapter, structural and sometimes catalytic molecule. This chapter looks at the structure of DNA, how it copies itself (replication), how it is copied into RNA (transcription), how the genetic code makes proteins (translation), how this is regulated, and two big ideas: the Human Genome Project and DNA fingerprinting.न्यूक्लिक अम्ल न्यूक्लियोटाइडों के बहुलक हैं। जीवों में ये दो प्रकार के होते हैं: डीएनए (डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल) और आरएनए (राइबोन्यूक्लिक अम्ल)। अधिकांश जीवों में डीएनए ही आनुवंशिक पदार्थ है। कुछ वायरसों में आरएनए आनुवंशिक पदार्थ है, पर ज़्यादातर यह संदेशवाहक का काम करता है, और अनुकूलक (adapter), संरचनात्मक तथा कभी-कभी उत्प्रेरक अणु भी है। इस अध्याय में हम डीएनए की संरचना, उसका अपनी प्रतिलिपि बनाना (प्रतिकृतियन), आरएनए में प्रतिलिपि (अनुलेखन), आनुवंशिक कूट से प्रोटीन बनना (अनुवादन), इसका नियंत्रण, और दो बड़े विषय — मानव जीनोम परियोजना व डीएनए अंगुलिछापी — पढ़ेंगे।Nucleic acids nucleotides ke polymers hain. Living things mein do type hote hain: DNA (deoxyribonucleic acid) aur RNA (ribonucleic acid). Zyaadatar organisms mein DNA hi genetic material hai. Kuch viruses mein RNA genetic material hota hai, par mostly RNA messenger ka kaam karta hai, aur adapter, structural aur kabhi-kabhi catalytic molecule bhi hai. Is chapter mein DNA ka structure, replication (DNA ki copy), transcription (DNA se RNA), translation (code se protein), iska regulation, aur do bade topics — Human Genome Project aur DNA fingerprinting — padhenge.अ

5.1The DNAडीएनएThe DNA

DNA is a long polymer of deoxyribonucleotides. Its length is counted as the number of nucleotides (or base pairs, bp, in double-stranded DNA). Examples from NCERT: bacteriophage φ×174 has 5386 nucleotides, bacteriophage lambda has 48502 bp, *E. coli* has 4.6 × 10⁶ bp, and the haploid human DNA is 3.3 × 10⁹ bp.डीएनए डिऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइडों का एक लंबा बहुलक है। इसकी लंबाई न्यूक्लियोटाइडों की संख्या (द्विरज्जुकी डीएनए में क्षार युग्म, bp) से मापी जाती है। NCERT के उदाहरण: जीवाणुभोजी φ×174 में 5386 न्यूक्लियोटाइड, जीवाणुभोजी लैम्डा में 48502 bp, *ई. कोलाई* में 4.6 × 10⁶ bp, और मनुष्य के अगुणित डीएनए में 3.3 × 10⁹ bp।DNA deoxyribonucleotides ka lamba polymer hai. Iski length nucleotides ki ginti se (double-stranded DNA mein base pairs, bp se) naapi jaati hai. NCERT examples: bacteriophage φ×174 mein 5386 nucleotides, bacteriophage lambda mein 48502 bp, *E. coli* mein 4.6 × 10⁶ bp, aur human haploid DNA mein 3.3 × 10⁹ bp.अ

5.1.1Structure of Polynucleotide Chainपॉलीन्यूक्लियोटाइड शृंखला की संरचनाPolynucleotide Chain ka Structure

DNA double helix (Watson–Crick model)डीएनए द्विकुंडलिनी (वॉटसन–क्रिक मॉडल)DNA double helix (Watson–Crick model)NCERT Fig 5.3 · 6 tappable partsOpen

A nucleotide has three parts: a nitrogenous base, a pentose sugar (ribose in RNA, deoxyribose in DNA) and a phosphate group. Bases are of two types: purines (adenine, guanine) and pyrimidines (cytosine, uracil, thymine). Cytosine is in both DNA and RNA; thymine is only in DNA, uracil only in RNA.एक न्यूक्लियोटाइड के तीन भाग होते हैं: नाइट्रोजनी क्षार, पेंटोज़ शर्करा (आरएनए में राइबोज़, डीएनए में डिऑक्सीराइबोज़) और फॉस्फेट समूह। क्षार दो प्रकार के हैं: प्यूरीन (एडेनिन, ग्वानिन) और पिरिमिडीन (साइटोसिन, यूरेसिल, थाइमिन)। साइटोसिन डीएनए और आरएनए दोनों में होता है; थाइमिन केवल डीएनए में, यूरेसिल केवल आरएनए में।Ek nucleotide ke teen parts: nitrogenous base, pentose sugar (RNA mein ribose, DNA mein deoxyribose) aur phosphate group. Bases do type ke: purines (adenine, guanine) aur pyrimidines (cytosine, uracil, thymine). Cytosine dono mein; thymine sirf DNA mein, uracil sirf RNA mein.अ

A base joins the 1′ carbon of the sugar by an N-glycosidic linkage to make a nucleoside (e.g. adenosine/deoxyadenosine). A phosphate joins the 5′ carbon of a nucleoside by a phosphoester linkage to make a nucleotide. Two nucleotides join by a 3′–5′ phosphodiester linkage to form a dinucleotide, and many join to form a polynucleotide. One end has a free phosphate on the 5′ carbon (5′-end); the other has a free 3′-OH (3′-end). The sugar and phosphate form the backbone; the bases stick out from it (see the diagram) NCERT Fig 5.1. In RNA every ribose has an extra 2′-OH, and uracil replaces thymine (thymine = 5-methyl uracil).क्षार शर्करा के 1′ कार्बन से N-ग्लाइकोसिडिक बंध द्वारा जुड़कर nucleoside बनाता है (जैसे एडेनोसिन/डिऑक्सीएडेनोसिन)। न्यूक्लियोसाइड के 5′ कार्बन से फॉस्फोएस्टर बंध द्वारा फॉस्फेट जुड़ने पर nucleotide बनता है। दो न्यूक्लियोटाइड 3′–5′ फॉस्फोडाइएस्टर बंध से जुड़कर डाइन्यूक्लियोटाइड बनाते हैं, और बहुत से जुड़कर पॉलीन्यूक्लियोटाइड। एक सिरे पर 5′ कार्बन पर मुक्त फॉस्फेट (5′-सिरा) और दूसरे पर मुक्त 3′-OH (3′-सिरा) होता है। शर्करा और फॉस्फेट मेरुदंड बनाते हैं; क्षार उससे बाहर निकले रहते हैं (चित्र देखें) NCERT Fig 5.1। आरएनए में हर राइबोज़ पर एक अतिरिक्त 2′-OH होता है और थाइमिन की जगह यूरेसिल (थाइमिन = 5-मिथाइल यूरेसिल)।Base sugar ke 1′ carbon se N-glycosidic linkage se judkar nucleoside banata hai (jaise adenosine/deoxyadenosine). Nucleoside ke 5′ carbon par phosphoester linkage se phosphate judne par nucleotide banta hai. Do nucleotides 3′–5′ phosphodiester linkage se judkar dinucleotide, aur bahut saare judkar polynucleotide banate hain. Ek end par 5′ carbon pe free phosphate (5′-end), doosre par free 3′-OH (3′-end). Sugar + phosphate backbone banate hain; bases bahar nikle rehte hain (diagram dekho) NCERT Fig 5.1. RNA mein har ribose par extra 2′-OH hota hai aur thymine ki jagah uracil (thymine = 5-methyl uracil).अ

DNA was first found as an acidic substance in the nucleus by Friedrich Meischer in 1869 (he called it 'nuclein'). In 1953 James Watson and Francis Crick, using X-ray diffraction data of Maurice Wilkins and Rosalind Franklin, proposed the Double Helix model. Its key idea is base pairing between the two strands, which builds on Erwin Chargaff's finding that in double-stranded DNA the ratios A:T and G:C are constant and equal to one.डीएनए को सबसे पहले 1869 में फ्रेडरिक माइशर ने केंद्रक में एक अम्लीय पदार्थ के रूप में पहचाना (उन्होंने इसे 'न्यूक्लिन' कहा)। 1953 में जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक ने मॉरिस विल्किंस और रोज़ालिंड फ्रैंकलिन के X-किरण विवर्तन आँकड़ों के आधार पर द्विकुंडलिनी (Double Helix) मॉडल दिया। इसकी मुख्य बात दोनों रज्जुकों के बीच क्षार युग्मन है, जो इरविन शारगॉफ की इस खोज पर आधारित है कि द्विरज्जुकी डीएनए में A:T और G:C का अनुपात स्थिर और एक के बराबर होता है।DNA ko sabse pehle 1869 mein Friedrich Meischer ne nucleus mein ek acidic substance ke roop mein pehchana ('nuclein'). 1953 mein James Watson aur Francis Crick ne Maurice Wilkins aur Rosalind Franklin ke X-ray diffraction data se Double Helix model diya. Iska main idea dono strands ke beech base pairing hai, jo Erwin Chargaff ki finding par based hai: double-stranded DNA mein A:T aur G:C ka ratio constant aur 1 ke barabar hota hai.अ

1. The two polynucleotide chains have a sugar–phosphate backbone with the bases inside c5 backbone.दोनों पॉलीन्यूक्लियोटाइड शृंखलाओं का मेरुदंड शर्करा–फॉस्फेट का होता है और क्षार अंदर की ओर होते हैं c5 backbone।Dono polynucleotide chains ka sugar–phosphate backbone hota hai, bases andar ki taraf c5 backbone.अ
2. The two chains are antiparallel: if one runs 5′→3′, the other runs 3′→5′ c5 ends.दोनों शृंखलाएँ प्रतिसमानांतर हैं: एक 5′→3′ हो तो दूसरी 3′→5′ c5 ends।Dono chains antiparallel hain: ek 5′→3′ to doosri 3′→5′ c5 ends.अ
3. Bases pair by hydrogen bonds: A with T by two H-bonds, G with C by three H-bonds A=T G≡C. A purine always faces a pyrimidine, so the gap between the strands stays almost the same.क्षार हाइड्रोजन बंधों से युग्मित होते हैं: A–T में दो, G–C में तीन H-बंध A=T G≡C। प्यूरीन के सामने हमेशा पिरिमिडीन आता है, इसलिए दोनों रज्जुकों के बीच की दूरी लगभग समान रहती है।Bases hydrogen bonds se pair karte hain: A–T mein 2, G–C mein 3 H-bonds A=T G≡C. Purine ke saamne hamesha pyrimidine, isliye strands ke beech ka gap almost same rehta hai.अ
4. The two chains coil in a right-handed helix. Pitch = 3.4 nm, about 10 bp per turn, so the distance between two base pairs is about 0.34 nm c5 pitch.दोनों शृंखलाएँ दक्षिणावर्ती (right-handed) कुंडली बनाती हैं। पिच (एक चक्कर) = 3.4 nm, हर चक्कर में लगभग 10 bp, इसलिए दो क्षार युग्मों के बीच दूरी लगभग 0.34 nm c5 pitch।Dono chains right-handed helix mein coil hoti hain. Pitch = 3.4 nm, har turn mein ~10 bp, isliye do base pairs ke beech ~0.34 nm c5 pitch.अ
5. The plane of one base pair stacks over the next. This stacking, together with the H-bonds, makes the helix stable NCERT Fig 5.3.एक क्षार युग्म का तल अगले के ऊपर चट्टे की तरह जमा रहता है। यह जमाव और H-बंध मिलकर कुंडली को स्थिर बनाते हैं NCERT Fig 5.3।Ek base pair ka plane agle ke upar stack hota hai. Ye stacking + H-bonds milkar helix ko stable banate hain NCERT Fig 5.3.अ

Soon after, Crick proposed the central dogma: genetic information flows DNA → RNA → protein. In some viruses it flows in reverse, RNA → DNA.इसके तुरंत बाद क्रिक ने केंद्रीय सिद्धांत दिया: आनुवंशिक सूचना डीएनए → आरएनए → प्रोटीन की ओर बहती है। कुछ वायरसों में यह उल्टी, आरएनए → डीएनए बहती है।Uske baad Crick ne central dogma diya: genetic information DNA → RNA → protein flow karti hai. Kuch viruses mein ulta, RNA → DNA.अ

5.1.2Packaging of DNA Helixडीएनए कुंडली का संवेष्टनDNA Helix ki Packaging

Distance between two bp = 0.34 nm. In a typical mammalian cell, 6.6 × 10⁹ bp × 0.34 × 10⁻⁹ m ≈ 2.2 metres of DNA — far longer than the nucleus (about 10⁻⁶ m). So DNA must be packed tightly. In prokaryotes like *E. coli* there is no defined nucleus, but the DNA is not scattered: the negatively charged DNA is held with some positively charged proteins in a region called the nucleoid, organised in large loops.दो bp के बीच दूरी = 0.34 nm। एक सामान्य स्तनधारी कोशिका में 6.6 × 10⁹ bp × 0.34 × 10⁻⁹ m ≈ 2.2 मीटर डीएनए होता है — केंद्रक (लगभग 10⁻⁶ m) से बहुत लंबा। इसलिए डीएनए को कसकर पैक करना पड़ता है। *ई. कोलाई* जैसे प्रोकैरियोटों में निश्चित केंद्रक नहीं होता, पर डीएनए बिखरा नहीं रहता: ऋणावेशित डीएनए कुछ धनावेशित प्रोटीनों के साथ न्यूक्लिऑइड नामक भाग में बड़े लूपों के रूप में रहता है।Do bp ke beech 0.34 nm. Ek typical mammalian cell mein 6.6 × 10⁹ bp × 0.34 × 10⁻⁹ m ≈ 2.2 metre DNA — nucleus (~10⁻⁶ m) se bahut lamba. Isliye DNA ko tight pack karna padta hai. *E. coli* jaise prokaryotes mein defined nucleus nahi, par DNA bikhra nahi rehta: negative charged DNA kuch positive charged proteins ke saath nucleoid region mein bade loops mein rehta hai.अ

Nucleosome and beads-on-stringन्यूक्लियोसोम और धागे पर मोतीNucleosome and beads-on-stringNCERT Fig 5.4 · 5 tappable partsOpen

In eukaryotes, DNA is packed with histones — positively charged basic proteins rich in lysine and arginine. Eight histones form a histone octamer. Negatively charged DNA wraps around the octamer to form a nucleosome c5 octamer; a typical nucleosome has 200 bp of DNA NCERT Fig 5.4. Nucleosomes repeat to form chromatin, seen as 'beads-on-string' under the electron microscope c5 beads NCERT Fig 5.4. Chromatin is further coiled and condensed at metaphase into chromosomes. Higher-level packing needs Non-histone Chromosomal (NHC) proteins.यूकैरियोटों में डीएनए हिस्टोन के साथ पैक होता है — ये लाइसिन और आर्जिनीन से भरपूर धनावेशित क्षारीय प्रोटीन हैं। आठ हिस्टोन मिलकर हिस्टोन अष्टक बनाते हैं। ऋणावेशित डीएनए अष्टक के चारों ओर लिपटकर न्यूक्लियोसोम बनाता है c5 octamer; एक सामान्य न्यूक्लियोसोम में 200 bp डीएनए होता है NCERT Fig 5.4। न्यूक्लियोसोम दोहराकर क्रोमैटिन बनाते हैं, जो इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी में 'धागे पर मोती' जैसा दिखता है c5 beads NCERT Fig 5.4। मध्यावस्था (metaphase) में क्रोमैटिन और कुंडलित व संघनित होकर गुणसूत्र बनाता है। ऊँचे स्तर की पैकिंग के लिए अहिस्टोन गुणसूत्रीय (NHC) प्रोटीन चाहिए।Eukaryotes mein DNA histones ke saath pack hota hai — ye lysine aur arginine se bhare positive charged basic proteins hain. 8 histones milkar histone octamer banate hain. Negative DNA octamer ke around lipatkar nucleosome banata hai c5 octamer; typical nucleosome mein 200 bp DNA NCERT Fig 5.4. Nucleosomes repeat hokar chromatin banate hain, jo EM mein 'beads-on-string' jaisa dikhta hai c5 beads NCERT Fig 5.4. Metaphase mein chromatin aur coil/condense hokar chromosomes banata hai. Higher packing ke liye Non-histone Chromosomal (NHC) proteins chahiye.अ

In a nucleus, some chromatin is loosely packed and stains light — euchromatin, which is transcriptionally active. Some is densely packed and stains dark — heterochromatin, which is inactive (euchromatin / heterochromatin).केंद्रक में कुछ क्रोमैटिन ढीला पैक और हल्का अभिरंजित होता है — सुक्रोमैटिन (euchromatin), जो अनुलेखन में सक्रिय है। कुछ घना पैक और गहरा अभिरंजित — विषमक्रोमैटिन (heterochromatin), जो निष्क्रिय है (euchromatin / heterochromatin)।Nucleus mein kuch chromatin loose packed, light stain — euchromatin, jo transcriptionally active hai. Kuch dense packed, dark stain — heterochromatin, jo inactive hai (euchromatin / heterochromatin).अ

5.2The Search for Genetic Materialआनुवंशिक पदार्थ की खोजGenetic Material ki Khoj

Meischer found 'nuclein' around the same time Mendel gave his principles, but proving that DNA is the genetic material took a long time. By 1926 the search had reached the molecular level, and work by Mendel, Sutton, Morgan and others had narrowed it to the chromosomes in the nucleus. Which molecule was the genetic material was still unknown.माइशर ने 'न्यूक्लिन' लगभग उसी समय खोजा जब मेंडल ने अपने सिद्धांत दिए, पर यह सिद्ध करने में बहुत समय लगा कि डीएनए ही आनुवंशिक पदार्थ है। 1926 तक खोज आणविक स्तर तक पहुँच चुकी थी, और मेंडल, सटन, मॉर्गन आदि के काम ने इसे केंद्रक के गुणसूत्रों तक सीमित कर दिया था। पर कौन-सा अणु आनुवंशिक पदार्थ है, यह पता नहीं था।Meischer ne 'nuclein' lagbhag usi time dhoondha jab Mendel ne principles diye, par prove karne mein ki DNA hi genetic material hai, bahut time laga. 1926 tak search molecular level par aa gayi thi, aur Mendel, Sutton, Morgan wagairah ne ise nucleus ke chromosomes tak narrow kar diya tha. Kaunsa molecule genetic material hai — abhi pata nahi tha.अ

Transforming Principleरूपांतरण सिद्धांतTransforming Principle

Griffith's transformation experiment (1928)ग्रिफिथ का रूपांतरण प्रयोग (1928)Griffith's transformation experiment (1928)4 tappable parts · 4 stepsOpen

In 1928 Frederick Griffith worked with *Streptococcus pneumoniae* (the bacterium that causes pneumonia). On a culture plate, the S strain makes smooth shiny colonies because it has a mucous (polysaccharide) coat; the R strain has no coat and makes rough colonies. Mice injected with S strain (virulent) die; with R strain they live c5 gr s.1928 में फ्रेडरिक ग्रिफिथ ने *स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनी* (न्यूमोनिया करने वाला जीवाणु) पर प्रयोग किए। संवर्धन प्लेट पर S प्रभेद चिकनी चमकीली कॉलोनियाँ बनाता है क्योंकि उस पर श्लेष्मी (पॉलीसैकेराइड) आवरण होता है; R प्रभेद में आवरण नहीं होता और वह खुरदरी कॉलोनियाँ बनाता है। S प्रभेद (उग्र) डालने पर चूहे मर जाते हैं; R प्रभेद से जीवित रहते हैं c5 gr s।1928 mein Frederick Griffith ne *Streptococcus pneumoniae* (pneumonia wala bacterium) par experiment kiye. Culture plate par S strain smooth shiny colonies banata hai kyunki uspar mucous (polysaccharide) coat hota hai; R strain mein coat nahi, rough colonies. S strain (virulent) inject karne par mice mar jaate hain; R strain se zinda rehte hain c5 gr s.अ

1. S strain → injected into mice → mice die.S प्रभेद → चूहों में → चूहे मरे।S strain → mice mein → mice mar gaye.अ
2. R strain → mice live.R प्रभेद → चूहे जीवित।R strain → mice zinda.अ
3. Heat-killed S strain → mice live.ताप से मारे गए S प्रभेद → चूहे जीवित।Heat-killed S strain → mice zinda.अ
4. Heat-killed S + live R → mice die, and living S bacteria were recovered from the dead mice c5 gr mix.ताप से मारे गए S + जीवित R → चूहे मरे, और मरे चूहों से जीवित S जीवाणु मिले c5 gr mix।Heat-killed S + live R → mice mar gaye, aur dead mice se zinda S bacteria mile c5 gr mix.अ

Griffith concluded that the R strain had been transformed by the heat-killed S strain (transformation). Some 'transforming principle' from the dead S cells let the R cells make the smooth polysaccharide coat and become virulent — this must be the transfer of genetic material. But his experiment did not tell what that material was, biochemically.ग्रिफिथ ने निष्कर्ष निकाला कि मारे गए S प्रभेद ने R प्रभेद का रूपांतरण कर दिया (रूपांतरण)। मरे S से कोई 'रूपांतरण सिद्धांत (transforming principle)' R में गया जिससे वह चिकना पॉलीसैकेराइड आवरण बनाकर उग्र हो गया — यह आनुवंशिक पदार्थ का स्थानांतरण ही होगा। पर उनके प्रयोग से यह पता नहीं चला कि वह पदार्थ जैव-रासायनिक रूप से क्या है।Griffith ne conclude kiya ki heat-killed S ne R strain ko transform kar diya (transformation). Dead S se koi 'transforming principle' R mein gaya, jisse wo smooth coat banakar virulent ho gaya — ye genetic material ka transfer hi hoga. Par experiment se ye pata nahi chala ki wo material chemically kya hai.अ

Biochemical Characterisation of Transforming Principleरूपांतरण सिद्धांत का जैव-रासायनिक लक्षण-वर्णनTransforming Principle ki Biochemical Pehchaan

Before Oswald Avery, Colin MacLeod and Maclyn McCarty (1933–44), people thought the genetic material was a protein. They purified proteins, DNA, RNA etc. from heat-killed S cells and tested which one could turn live R into S. DNA alone did it. Proteases (protein-digesting) and RNases (RNA-digesting) did not stop transformation, but DNase did. So they concluded DNA is the hereditary material — though not all biologists were convinced yet. (Note: DNA is the molecule; DNase is the enzyme that digests it.)ओसवाल्ड एवरी, कॉलिन मैकलिऑड और मैक्लिन मैकार्टी (1933–44) से पहले माना जाता था कि आनुवंशिक पदार्थ प्रोटीन है। उन्होंने मारे गए S से प्रोटीन, डीएनए, आरएनए आदि शुद्ध करके जाँचा कि कौन जीवित R को S में बदलता है। केवल डीएनए ने ऐसा किया। प्रोटिएज़ (प्रोटीन पचाने वाले) और आरएनेज़ (आरएनए पचाने वाले) ने रूपांतरण नहीं रोका, पर डीएनेज़ ने रोक दिया। अतः निष्कर्ष: डीएनए ही आनुवंशिक पदार्थ है — हालाँकि तब सभी जीवविज्ञानी सहमत नहीं थे। (ध्यान दें: डीएनए अणु है; डीएनेज़ उसे पचाने वाला एंज़ाइम है।)Oswald Avery, Colin MacLeod aur Maclyn McCarty (1933–44) se pehle maana jaata tha ki genetic material protein hai. Unhone heat-killed S se protein, DNA, RNA alag karke check kiya ki kaun live R ko S banata hai. Sirf DNA ne. Proteases aur RNases se transformation nahi ruka, par DNase se ruk gaya. Isliye conclusion: DNA hi hereditary material hai — par tab sab biologists convinced nahi the. (Note: DNA molecule hai; DNase use todne wala enzyme.)अ

5.2.1The Genetic Material is DNAआनुवंशिक पदार्थ डीएनए हैGenetic Material DNA hai

Hershey–Chase experiment (1952)हर्शे–चेज़ प्रयोग (1952)Hershey–Chase experiment (1952)NCERT Fig 5.5 · 5 tappable parts · 4 stepsOpen

The unequivocal (clear) proof came from Alfred Hershey and Martha Chase (1952) using bacteriophages (viruses that infect bacteria). They grew some phages on a medium with radioactive phosphorus (³²P) and some with radioactive sulfur (³⁵S). ³²P went into the DNA (DNA has phosphorus, protein does not); ³⁵S went into the protein coat (protein has sulfur, DNA does not) c5 hc label.स्पष्ट (निर्विवाद) प्रमाण अल्फ्रेड हर्शे और मार्था चेज़ (1952) ने जीवाणुभोजियों (जीवाणु को संक्रमित करने वाले वायरस) से दिया। उन्होंने कुछ फ़ेज को रेडियोधर्मी फॉस्फोरस (³²P) वाले और कुछ को रेडियोधर्मी सल्फ़र (³⁵S) वाले माध्यम में उगाया। ³²P डीएनए में गया (डीएनए में फॉस्फोरस होता है, प्रोटीन में नहीं); ³⁵S प्रोटीन आवरण में गया (प्रोटीन में सल्फ़र होता है, डीएनए में नहीं) c5 hc label।Clear proof Alfred Hershey aur Martha Chase (1952) ne bacteriophages se diya. Kuch phages ko radioactive phosphorus (³²P) wale medium mein aur kuch ko radioactive sulfur (³⁵S) wale mein ugaya. ³²P DNA mein gaya (DNA mein phosphorus hai, protein mein nahi); ³⁵S protein coat mein gaya (protein mein sulfur hai, DNA mein nahi) c5 hc label.अ

The radioactive phages were allowed to infect *E. coli*. Then the viral coats were knocked off by agitating in a blender, and phages were separated from bacteria by centrifugation c5 hc blend. Bacteria infected with ³²P (radioactive DNA) phages were radioactive; those infected with ³⁵S (radioactive protein) phages were not c5 hc result. So DNA, not protein, enters the bacterium — DNA is the genetic material NCERT Fig 5.5.रेडियोधर्मी फ़ेज को *ई. कोलाई* को संक्रमित करने दिया गया। फिर ब्लेंडर में हिलाकर वायरस के आवरण अलग किए गए और अपकेंद्रण (centrifugation) से फ़ेज को जीवाणुओं से अलग किया गया c5 hc blend। ³²P (रेडियोधर्मी डीएनए) वाले फ़ेज से संक्रमित जीवाणु रेडियोधर्मी थे; ³⁵S (रेडियोधर्मी प्रोटीन) वाले फ़ेज से संक्रमित जीवाणु नहीं थे c5 hc result। अतः प्रोटीन नहीं, डीएनए जीवाणु में जाता है — डीएनए ही आनुवंशिक पदार्थ है NCERT Fig 5.5।Radioactive phages ko *E. coli* infect karne diya. Phir blender mein agitate karke viral coats hataye aur centrifugation se phages ko bacteria se alag kiya c5 hc blend. ³²P (radioactive DNA) wale phage se infected bacteria radioactive the; ³⁵S (radioactive protein) wale se infected nahi the c5 hc result. Matlab protein nahi, DNA bacteria mein jaata hai — DNA hi genetic material hai NCERT Fig 5.5.अ

5.2.2Properties of Genetic Material (DNA versus RNA)आनुवंशिक पदार्थ के गुण (डीएनए बनाम आरएनए)Genetic Material ke Properties (DNA vs RNA)

So DNA is the genetic material in most organisms, while some viruses (e.g. Tobacco Mosaic Virus, QB bacteriophage) have RNA as genetic material. A molecule can be genetic material only if it:अतः अधिकांश जीवों में डीएनए आनुवंशिक पदार्थ है, जबकि कुछ वायरसों (जैसे टोबैको मोज़ेक वायरस, QB जीवाणुभोजी) में आरएनए। कोई अणु आनुवंशिक पदार्थ तभी हो सकता है जब वह:Toh zyaadatar organisms mein DNA genetic material hai, jabki kuch viruses (jaise Tobacco Mosaic Virus, QB bacteriophage) mein RNA. Koi molecule genetic material tabhi ho sakta hai jab wo:अ

1. can replicate (make its own copy);अपनी प्रतिकृति बना सके;apni replication (copy) kar sake;अ
2. is chemically and structurally stable;रासायनिक और संरचनात्मक रूप से स्थिर हो;chemically aur structurally stable ho;अ
3. allows slow changes (mutation) needed for evolution;विकास के लिए ज़रूरी धीमे परिवर्तन (उत्परिवर्तन) की गुंजाइश दे;evolution ke liye slow changes (mutation) ki scope de;अ
4. can express itself in the form of 'Mendelian characters'.'मेंडेलीय लक्षणों' के रूप में स्वयं को अभिव्यक्त कर सके।'Mendelian characters' ke roop mein express ho sake.अ

Replication: both DNA and RNA can direct their duplication by complementary base pairing. Proteins cannot, so they fail the first test. Stability: the two DNA strands separate on heating and come back together on cooling (Griffith's heat-killed S cells still transformed). RNA's 2′-OH is reactive, making RNA labile and easily degraded; RNA is also catalytic, hence reactive. Thymine (5-methyl uracil) makes DNA more stable than RNA with uracil. So DNA is the better genetic material.प्रतिकृतियन: डीएनए और आरएनए दोनों पूरक क्षार युग्मन से अपनी प्रतिलिपि बना सकते हैं। प्रोटीन नहीं बना सकते, इसलिए पहली शर्त में ही असफल। स्थिरता: गर्म करने पर डीएनए के दोनों रज्जुक अलग होते हैं और ठंडा करने पर फिर जुड़ जाते हैं (ग्रिफिथ के ताप से मारे S भी रूपांतरण कर सके)। आरएनए का 2′-OH अभिक्रियाशील है, जिससे आरएनए अस्थिर और जल्दी टूटने वाला है; आरएनए उत्प्रेरक भी है, इसलिए क्रियाशील। थाइमिन (5-मिथाइल यूरेसिल) डीएनए को यूरेसिल वाले आरएनए से अधिक स्थिर बनाता है। अतः डीएनए बेहतर आनुवंशिक पदार्थ है।Replication: DNA aur RNA dono complementary base pairing se apni copy bana sakte hain. Proteins nahi, isliye pehle test mein fail. Stability: garam karne par DNA ke strands alag hote hain aur thanda karne par wapas jud jaate hain (Griffith ke heat-killed S bhi transform kar paaye). RNA ka 2′-OH reactive hai, isliye RNA labile, jaldi tootne wala; RNA catalytic bhi hai, isliye reactive. Thymine (5-methyl uracil) DNA ko uracil wale RNA se zyaada stable banata hai. Isliye DNA better genetic material hai.अ

Mutation: both can mutate, but RNA, being unstable, mutates faster. So RNA viruses have a shorter life span and mutate and evolve faster. Expression: RNA can directly code for proteins, so it expresses characters easily; DNA depends on RNA to make proteins. Protein-synthesis machinery has evolved around RNA. Conclusion: DNA is preferred for storing genetic information; RNA is better for transmitting it.उत्परिवर्तन: दोनों में उत्परिवर्तन होता है, पर अस्थिर होने से आरएनए तेज़ी से उत्परिवर्तित होता है। इसलिए आरएनए वायरसों का जीवनकाल छोटा होता है और वे तेज़ी से उत्परिवर्तित व विकसित होते हैं। अभिव्यक्ति: आरएनए सीधे प्रोटीन का कूट दे सकता है, इसलिए लक्षण आसानी से व्यक्त करता है; डीएनए प्रोटीन बनाने के लिए आरएनए पर निर्भर है। प्रोटीन संश्लेषण की मशीनरी आरएनए के चारों ओर विकसित हुई है। निष्कर्ष: आनुवंशिक सूचना संग्रहित करने के लिए डीएनए बेहतर है; सूचना आगे पहुँचाने के लिए आरएनए।Mutation: dono mein mutation hota hai, par unstable hone se RNA fast mutate karta hai. Isliye RNA viruses ka life span chhota hota hai aur wo jaldi mutate aur evolve karte hain. Expression: RNA seedha protein code kar sakta hai, isliye traits easily express karta hai; DNA protein ke liye RNA par depend karta hai. Protein synthesis ki machinery RNA ke around evolve hui hai. Conclusion: genetic information store karne ke liye DNA better; transmit karne ke liye RNA.अ

5.3RNA Worldआरएनए संसारRNA World

Which was the first genetic material? RNA was the first. Essential life processes — metabolism, translation, splicing etc. — evolved around RNA. RNA could act both as genetic material and as a catalyst; there are biochemical reactions in living systems catalysed by RNA catalysts, not protein enzymes. But RNA, being a catalyst, was reactive and unstable. So DNA evolved from RNA with chemical modifications that make it more stable. Being double-stranded with a complementary strand, DNA also resists change through a process of repair.पहला आनुवंशिक पदार्थ कौन था? आरएनए पहला था। जीवन की ज़रूरी क्रियाएँ — उपापचय, अनुवादन, संबंधन (splicing) आदि — आरएनए के इर्द-गिर्द विकसित हुईं। आरएनए आनुवंशिक पदार्थ और उत्प्रेरक दोनों का काम कर सकता था; जीवों में कुछ जैव-रासायनिक अभिक्रियाएँ प्रोटीन एंज़ाइम नहीं, आरएनए उत्प्रेरक कराते हैं। पर उत्प्रेरक होने से आरएनए क्रियाशील और अस्थिर था। इसलिए रासायनिक बदलावों के साथ आरएनए से डीएनए विकसित हुआ, जो अधिक स्थिर है। द्विरज्जुकी होने और पूरक रज्जुक होने से डीएनए मरम्मत (repair) द्वारा परिवर्तन का विरोध भी करता है।Pehla genetic material kaun tha? RNA pehla tha. Life ke zaroori processes — metabolism, translation, splicing wagairah — RNA ke around evolve hue. RNA genetic material aur catalyst dono ka kaam kar sakta tha; living systems mein kuch reactions protein enzymes nahi, RNA catalysts karwate hain. Par catalyst hone se RNA reactive aur unstable tha. Isliye chemical changes ke saath RNA se DNA evolve hua, jo zyaada stable hai. Double-stranded aur complementary strand hone se DNA repair process se change ko resist bhi karta hai.अ

5.4Replicationप्रतिकृतियनReplication

While proposing the double helix, Watson and Crick also proposed how DNA copies itself: "It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately suggests a possible copying mechanism for the genetic material" (1953). The two strands separate, and each acts as a template for a new complementary strand. Each new DNA molecule then has one parental (old) strand and one new strand. This is semiconservative replication NCERT Fig 5.6.द्विकुंडलिनी देते समय वॉटसन और क्रिक ने यह भी बताया कि डीएनए अपनी प्रतिलिपि कैसे बनाता है: "हमारी बताई विशिष्ट जोड़ी तुरंत आनुवंशिक पदार्थ की प्रतिलिपि बनने की एक संभावित विधि सुझाती है" (1953)। दोनों रज्जुक अलग होते हैं और हर एक साँचे (template) का काम करता है जिस पर नया पूरक रज्जुक बनता है। हर नए डीएनए अणु में एक पुराना (जनक) और एक नया रज्जुक होता है। यह अर्धसंरक्षी प्रतिकृतियन (semiconservative replication) है NCERT Fig 5.6।Double helix dete waqt Watson aur Crick ne ye bhi bataya ki DNA copy kaise banta hai: "specific pairing se turant ek copying mechanism suggest hota hai" (1953). Dono strands alag hote hain aur har ek template banta hai jispar naya complementary strand banta hai. Har naye DNA mein ek purana (parental) aur ek naya strand hota hai. Ye semiconservative replication hai NCERT Fig 5.6.अ

5.4.1The Experimental Proofप्रायोगिक प्रमाणExperimental Proof

Meselson and Stahl's experiment (1958)मेसेल्सन और स्टाल का प्रयोग (1958)Meselson and Stahl's experiment (1958)NCERT Fig 5.7 · 6 tappable parts · 3 stepsOpen

Matthew Meselson and Franklin Stahl (1958): (i) They grew *E. coli* for many generations in a medium with ¹⁵NH₄Cl (¹⁵N = heavy isotope of nitrogen) as the only nitrogen source, so all its DNA became heavy (¹⁵N) DNA. Heavy DNA can be told apart from normal DNA by centrifugation in a caesium chloride (CsCl) density gradient. (¹⁵N is not radioactive; it is separated from ¹⁴N only by density.) (ii) Then they moved the cells to a medium with normal ¹⁴NH₄Cl, took samples as the cells multiplied, and checked the density of the DNA.मैथ्यू मेसेल्सन और फ्रैंकलिन स्टाल (1958): (i) उन्होंने *ई. कोलाई* को कई पीढ़ियों तक ऐसे माध्यम में उगाया जिसमें नाइट्रोजन का एकमात्र स्रोत ¹⁵NH₄Cl था (¹⁵N = नाइट्रोजन का भारी समस्थानिक), जिससे उसका सारा डीएनए भारी (¹⁵N) डीएनए बन गया। भारी डीएनए को सामान्य डीएनए से सीज़ियम क्लोराइड (CsCl) घनत्व प्रवणता में अपकेंद्रण द्वारा अलग पहचाना जा सकता है। (¹⁵N रेडियोधर्मी नहीं है; यह ¹⁴N से केवल घनत्व के आधार पर अलग होता है।) (ii) फिर कोशिकाओं को सामान्य ¹⁴NH₄Cl वाले माध्यम में डाला, गुणन के साथ नमूने लिए और डीएनए का घनत्व जाँचा।Matthew Meselson aur Franklin Stahl (1958): (i) Unhone *E. coli* ko kai generations tak aise medium mein ugaya jisme nitrogen ka akela source ¹⁵NH₄Cl tha (¹⁵N = nitrogen ka heavy isotope), toh saara DNA heavy (¹⁵N) DNA ban gaya. Heavy DNA ko normal DNA se caesium chloride (CsCl) density gradient centrifugation se alag pehchaan sakte hain. (¹⁵N radioactive nahi hai; sirf density se ¹⁴N se alag hota hai.) (ii) Phir cells ko normal ¹⁴NH₄Cl medium mein daala, multiply hote waqt samples liye aur DNA ki density check ki.अ

Results: DNA taken one generation after the transfer (after 20 min — *E. coli* divides in 20 minutes) had a hybrid (intermediate) density c5 ms 1. After another generation (40 min) there were equal amounts of hybrid and light DNA c5 ms 2 NCERT Fig 5.7. This is exactly what semiconservative replication predicts. Taylor and colleagues (1958) did similar experiments on *Vicia faba* (faba beans) with radioactive thymidine, showing DNA in chromosomes also replicates semiconservatively. (Think: after 80 minutes, what would be the ratio of light to hybrid DNA?)परिणाम: स्थानांतरण के एक पीढ़ी बाद (20 मिनट बाद — *ई. कोलाई* 20 मिनट में विभाजित होता है) डीएनए का घनत्व संकर (मध्यवर्ती) था c5 ms 1। एक और पीढ़ी (40 मिनट) बाद संकर और हल्का डीएनए बराबर मात्रा में था c5 ms 2 NCERT Fig 5.7। अर्धसंरक्षी प्रतिकृतियन ठीक यही बताता है। टेलर और साथियों (1958) ने *विसिया फाबा* (फाबा बीन) पर रेडियोधर्मी थाइमिडीन से ऐसे ही प्रयोग कर दिखाया कि गुणसूत्रों में भी डीएनए अर्धसंरक्षी रूप से प्रतिकृत होता है। (सोचिए: 80 मिनट बाद हल्के और संकर डीएनए का अनुपात क्या होगा?)Results: transfer ke ek generation baad (20 min — *E. coli* 20 min mein divide hota hai) DNA ki density hybrid (intermediate) thi c5 ms 1. Ek aur generation (40 min) baad hybrid aur light DNA barabar the c5 ms 2 NCERT Fig 5.7. Semiconservative replication bilkul yahi predict karta hai. Taylor aur colleagues (1958) ne *Vicia faba* (faba beans) par radioactive thymidine se similar experiment karke dikhaya ki chromosomes ka DNA bhi semiconservatively replicate hota hai. (Socho: 80 min baad light aur hybrid DNA ka ratio kya hoga?)अ

5.4.2The Machinery and the Enzymesमशीनरी और एंज़ाइमMachinery aur Enzymes

Replicating forkप्रतिकृति द्विशाख (रेप्लिकेशन फ़ोर्क)Replicating forkNCERT Fig 5.8 · 8 tappable partsOpen

In living cells like *E. coli*, replication needs a set of catalysts (enzymes). The main enzyme is DNA-dependent DNA polymerase — it uses a DNA template to make new DNA. It is very fast and very accurate: *E. coli* (4.6 × 10⁶ bp; compare the human diploid content 6.6 × 10⁹ bp) finishes replication in 18 minutes, so polymerisation runs at about 2000 bp per second. Any mistake would cause mutations. Deoxyribonucleoside triphosphates do a dual job: they are the substrates and they also give the energy for polymerisation (their two terminal phosphates are high-energy, like ATP).*ई. कोलाई* जैसी कोशिकाओं में प्रतिकृतियन के लिए कई उत्प्रेरक (एंज़ाइम) चाहिए। मुख्य एंज़ाइम डीएनए-आश्रित डीएनए पॉलीमरेज़ है — यह डीएनए साँचे से नया डीएनए बनाता है। यह बहुत तेज़ और बहुत सटीक है: *ई. कोलाई* (4.6 × 10⁶ bp; मानव द्विगुणित 6.6 × 10⁹ bp से तुलना करें) 18 मिनट में प्रतिकृतियन पूरा करता है, यानी लगभग 2000 bp प्रति सेकंड। कोई भी गलती उत्परिवर्तन बना देगी। डिऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट दोहरा काम करते हैं: ये क्रियाधार (substrate) भी हैं और बहुलकीकरण के लिए ऊर्जा भी देते हैं (ATP की तरह इनके अंतिम दो फॉस्फेट उच्च-ऊर्जा वाले हैं)।*E. coli* jaise cells mein replication ke liye kai catalysts (enzymes) chahiye. Main enzyme DNA-dependent DNA polymerase hai — DNA template se naya DNA banata hai. Ye bahut fast aur bahut accurate hai: *E. coli* (4.6 × 10⁶ bp; human diploid 6.6 × 10⁹ bp se compare karo) 18 minute mein replication khatam karta hai, matlab ~2000 bp per second. Koi bhi galti mutation bana degi. Deoxyribonucleoside triphosphates ka double kaam: ye substrate bhi hain aur polymerisation ke liye energy bhi dete hain (ATP jaise high-energy phosphates).अ

The long DNA cannot open along its whole length at once (too much energy). So replication happens in a small opening of the helix called the replication fork c5 fork. DNA polymerase can add nucleotides only in the 5′→3′ direction. So on the template with polarity 3′→5′, the new strand is made continuously (leading strand) c5 lead; on the template with polarity 5′→3′, it is made discontinuously in short pieces (lagging strand) c5 lag. These short pieces (Okazaki fragments, Okazaki fragments) are later joined by DNA ligase c5 ligase NCERT Fig 5.8.लंबा डीएनए पूरी लंबाई में एक साथ नहीं खुल सकता (बहुत ऊर्जा लगेगी)। इसलिए प्रतिकृतियन कुंडली के एक छोटे खुले भाग में होता है जिसे प्रतिकृति द्विशाख (replication fork) कहते हैं c5 fork। डीएनए पॉलीमरेज़ न्यूक्लियोटाइड केवल 5′→3′ दिशा में जोड़ सकता है। इसलिए 3′→5′ ध्रुवता वाले साँचे पर नया रज्जुक लगातार (अविच्छिन्न) बनता है (अग्रग रज्जुक) c5 lead; 5′→3′ ध्रुवता वाले साँचे पर छोटे-छोटे टुकड़ों में विच्छिन्न रूप से बनता है (पश्चगामी रज्जुक) c5 lag। ये छोटे टुकड़े (ओकाज़ाकी खंड, Okazaki fragments) बाद में डीएनए लाइगेज़ से जोड़े जाते हैं c5 ligase NCERT Fig 5.8।Lamba DNA poori length mein ek saath nahi khul sakta (bahut energy lagegi). Isliye replication helix ke ek chhote opening mein hota hai jise replication fork kehte hain c5 fork. DNA polymerase nucleotides sirf 5′→3′ direction mein jod sakta hai. Isliye 3′→5′ polarity wale template par naya strand continuous banta hai (leading strand) c5 lead; 5′→3′ wale template par chhote pieces mein discontinuous (lagging strand) c5 lag. Ye chhote pieces (Okazaki fragments, Okazaki fragments) baad mein DNA ligase jodta hai c5 ligase NCERT Fig 5.8.अ

DNA polymerases cannot start replication on their own, and replication does not start randomly. It begins at a definite region called the origin of replication (ori). That is why a piece of DNA, to be copied when it is put into a host (in recombinant DNA work), needs a vector that carries an origin of replication. In eukaryotes, replication happens in the S-phase of the cell cycle. Replication and cell division must be coordinated: if a cell replicates its DNA but fails to divide, it becomes polyploid (a chromosomal anomaly).डीएनए पॉलीमरेज़ अपने आप प्रतिकृतियन शुरू नहीं कर सकते, और यह कहीं भी नहीं शुरू होता। यह एक निश्चित भाग प्रतिकृतियन उद्भव (origin of replication, ori) से शुरू होता है। इसीलिए पुनर्योगज डीएनए कार्य में किसी डीएनए टुकड़े को पोषी में प्रतिकृत कराने के लिए ऐसा वाहक (vector) चाहिए जिसमें ori हो। यूकैरियोटों में प्रतिकृतियन कोशिका चक्र की S-प्रावस्था में होता है। प्रतिकृतियन और कोशिका विभाजन में तालमेल ज़रूरी है: अगर कोशिका डीएनए प्रतिकृत करे पर विभाजित न हो, तो वह बहुगुणित (polyploid) हो जाती है (गुणसूत्रीय असामान्यता)।DNA polymerases khud se replication start nahi kar sakte, aur ye kahin bhi random start nahi hota. Ek fixed region origin of replication (ori) se shuru hota hai. Isliye recombinant DNA kaam mein DNA piece ko host mein copy karwane ke liye aisa vector chahiye jisme ori ho. Eukaryotes mein replication cell cycle ke S-phase mein hota hai. Replication aur cell division ka coordination zaroori: agar cell DNA copy kare par divide na ho, toh wo polyploid ho jaata hai (chromosomal anomaly).अ

5.5TranscriptionअनुलेखनTranscription

Transcription is copying genetic information from one strand of DNA into RNA. Here too complementarity rules, except that uracil pairs with adenine instead of thymine. In replication the whole DNA of an organism is copied, but in transcription only a segment of DNA and only one of its two strands is copied into RNA. Why not both strands? (1) The two RNAs would code for two different proteins (different amino acid sequences), making the genetic information complicated. (2) The two RNAs would be complementary, would pair up to form double-stranded RNA, and translation would not happen — transcription would be pointless.अनुलेखन का अर्थ है आनुवंशिक सूचना को डीएनए के एक रज्जुक से आरएनए में उतारना। यहाँ भी पूरकता का नियम चलता है, बस थाइमिन की जगह यूरेसिल, एडेनिन से जुड़ता है। प्रतिकृतियन में पूरा डीएनए कॉपी होता है, पर अनुलेखन में डीएनए का केवल एक खंड और उसके दो में से केवल एक रज्जुक आरएनए में उतरता है। दोनों क्यों नहीं? (1) दोनों आरएनए दो अलग प्रोटीनों (अलग अमीनो अम्ल क्रम) का कूट देंगे, जिससे सूचना उलझ जाएगी। (2) दोनों आरएनए पूरक होंगे, आपस में जुड़कर द्विरज्जुकी आरएनए बना लेंगे और अनुवादन नहीं होगा — अनुलेखन बेकार हो जाएगा।Transcription matlab genetic information ko DNA ke ek strand se RNA mein copy karna. Yahan bhi complementarity, bas thymine ki jagah uracil, adenine se pair karta hai. Replication mein poora DNA copy hota hai, par transcription mein DNA ka sirf ek segment aur do mein se sirf ek strand RNA mein copy hota hai. Dono kyun nahi? (1) Dono RNA do alag proteins code karenge, information complicated ho jaayegi. (2) Dono RNA complementary honge, judkar double-stranded RNA ban jaayenge aur translation nahi hoga — transcription bekaar.अ

5.5.1Transcription Unitअनुलेखन इकाईTranscription Unit

Transcription unit, transcription and RNA processingअनुलेखन इकाई, अनुलेखन और आरएनए संसाधनTranscription unit, transcription and RNA processingNCERT Fig 5.9–5.11 · 11 tappable parts · 3 stepsOpen

A transcription unit in DNA has three regions: (i) a promoter, (ii) the structural gene, (iii) a terminator c5 tu. DNA-dependent RNA polymerase also works only 5′→3′, so the DNA strand with polarity 3′→5′ acts as the template strand c5 template (template strand). The other strand, with polarity 5′→3′ and the same sequence as the RNA (except T in place of U), is the coding strand c5 coding — it codes nothing itself; this name is a convention, and all reference points in a transcription unit are written with respect to it.डीएनए की एक अनुलेखन इकाई में तीन भाग होते हैं: (i) उन्नायक (promoter), (ii) संरचनात्मक जीन, (iii) समापक (terminator) c5 tu। डीएनए-आश्रित आरएनए पॉलीमरेज़ भी केवल 5′→3′ दिशा में काम करता है, इसलिए 3′→5′ ध्रुवता वाला रज्जुक साँचा (template) रज्जुक होता है c5 template (template strand)। दूसरा रज्जुक, जिसकी ध्रुवता 5′→3′ है और जिसका क्रम आरएनए जैसा ही है (U की जगह T), कूटलेखन (coding) रज्जुक कहलाता है c5 coding — यह स्वयं कुछ कूटित नहीं करता; यह नाम एक परिपाटी है, और अनुलेखन इकाई के सभी संदर्भ बिंदु इसी के अनुसार लिखे जाते हैं।DNA ki transcription unit mein teen regions: (i) promoter, (ii) structural gene, (iii) terminator c5 tu. RNA polymerase bhi sirf 5′→3′ kaam karta hai, isliye 3′→5′ polarity wala strand template strand hota hai c5 template (template strand). Doosra strand, 5′→3′ polarity, RNA jaisa hi sequence (U ki jagah T), coding strand kehlata hai c5 coding — ye khud kuch code nahi karta; naam sirf convention hai, aur transcription unit ke saare reference points isi ke hisaab se likhe jaate hain.अ

The promoter is located towards the 5′-end (upstream) of the structural gene (with respect to the coding strand). It is a DNA sequence that gives the binding site for RNA polymerase, and its presence decides which strand is the template and which is the coding strand c5 promoter. The terminator is at the 3′-end (downstream) of the coding strand and defines the end of transcription c5 terminator NCERT Fig 5.9. There are also regulatory sequences further upstream or downstream of the promoter.उन्नायक संरचनात्मक जीन के 5′-सिरे (ऊर्ध्वप्रवाह, upstream) की ओर होता है (कूटलेखन रज्जुक के अनुसार)। यह डीएनए क्रम आरएनए पॉलीमरेज़ के जुड़ने का स्थान देता है, और इसकी स्थिति से ही तय होता है कि कौन-सा रज्जुक साँचा है और कौन-सा कूटलेखन c5 promoter। समापक कूटलेखन रज्जुक के 3′-सिरे (अनुप्रवाह, downstream) पर होता है और अनुलेखन का अंत तय करता है c5 terminator NCERT Fig 5.9। उन्नायक से और ऊपर या नीचे कुछ नियामक क्रम भी होते हैं।Promoter structural gene ke 5′-end (upstream) ki taraf hota hai (coding strand ke hisaab se). Ye DNA sequence RNA polymerase ki binding site deta hai, aur isi se tay hota hai ki kaunsa template aur kaunsa coding strand c5 promoter. Terminator coding strand ke 3′-end (downstream) par hota hai aur transcription ka end define karta hai c5 terminator NCERT Fig 5.9. Promoter ke aage-peeche kuch regulatory sequences bhi hote hain.अ

5.5.2Transcription Unit and the Geneअनुलेखन इकाई और जीनTranscription Unit aur Gene

A gene is the functional unit of inheritance. It is hard to define in terms of DNA sequence alone, because DNA also has sequences whose product is not known. A cistron is a segment of DNA coding for a polypeptide. A structural gene in a transcription unit can be monocistronic (mostly in eukaryotes) or polycistronic (mostly in bacteria/prokaryotes).जीन वंशागति की क्रियात्मक इकाई है। केवल डीएनए क्रम से इसे परिभाषित करना कठिन है, क्योंकि डीएनए में ऐसे क्रम भी हैं जिनका उत्पाद ज्ञात नहीं। समपार (cistron) डीएनए का वह खंड है जो एक पॉलीपेप्टाइड का कूट देता है। अनुलेखन इकाई का संरचनात्मक जीन एकसमपारी (monocistronic) (अधिकतर यूकैरियोटों में) या बहुसमपारी (polycistronic) (अधिकतर जीवाणु/प्रोकैरियोटों में) हो सकता है।Gene inheritance ki functional unit hai. Sirf DNA sequence se ise define karna mushkil hai, kyunki DNA mein aise sequences bhi hain jinka product pata nahi. Cistron DNA ka wo segment hai jo ek polypeptide code karta hai. Structural gene monocistronic (mostly eukaryotes) ya polycistronic (mostly bacteria/prokaryotes) ho sakta hai.अ

In eukaryotes, monocistronic structural genes are split genes: the coding sequences, called exons, are interrupted by introns (intervening sequences) (exons and introns). Exons appear in the mature, processed RNA; introns do not. The inheritance of a character is also affected by the promoter and regulatory sequences of a structural gene; so sometimes these regulatory sequences are loosely called regulatory genes, even though they do not code for any RNA or protein.यूकैरियोटों के एकसमपारी संरचनात्मक जीन विभक्त (split) जीन होते हैं: कूटलेखन क्रम, जिन्हें व्यक्तेक (exon) कहते हैं, अव्यक्तेक (intron) (बीच के क्रम) से बँटे रहते हैं (exons and introns)। व्यक्तेक परिपक्व, संसाधित आरएनए में आते हैं; अव्यक्तेक नहीं। किसी लक्षण की वंशागति संरचनात्मक जीन के उन्नायक और नियामक क्रमों से भी प्रभावित होती है; इसलिए इन नियामक क्रमों को कभी-कभी ढीले अर्थ में नियामक जीन कह देते हैं, भले ही ये कोई आरएनए या प्रोटीन कूटित नहीं करते।Eukaryotes ke monocistronic structural genes split genes hote hain: coding sequences, jinhe exons kehte hain, introns (intervening sequences) se bante rehte hain (exons and introns). Exons mature, processed RNA mein aate hain; introns nahi. Character ki inheritance promoter aur regulatory sequences se bhi affect hoti hai; isliye inhe kabhi loosely regulatory genes keh dete hain, chahe ye koi RNA ya protein code na karein.अ

5.5.3Types of RNA and the process of Transcriptionआरएनए के प्रकार और अनुलेखन की प्रक्रियाRNA ke Types aur Transcription ka Process

In bacteria there are three major types of RNA: mRNA (messenger RNA) gives the template; tRNA (transfer RNA) brings amino acids and reads the genetic code; rRNA (ribosomal RNA) plays a structural and catalytic role during translation. All three are needed to make a protein. In bacteria a single DNA-dependent RNA polymerase transcribes all types of RNA.जीवाणुओं में आरएनए के तीन मुख्य प्रकार हैं: mRNA (संदेशवाहक आरएनए) साँचा देता है; tRNA (स्थानांतरण आरएनए) अमीनो अम्ल लाता है और आनुवंशिक कूट पढ़ता है; rRNA (राइबोसोमीय आरएनए) अनुवादन में संरचनात्मक और उत्प्रेरक भूमिका निभाता है। प्रोटीन बनाने के लिए तीनों ज़रूरी हैं। जीवाणुओं में एक ही डीएनए-आश्रित आरएनए पॉलीमरेज़ सभी प्रकार के आरएनए का अनुलेखन करता है।Bacteria mein RNA ke 3 main types: mRNA (messenger RNA) template deta hai; tRNA (transfer RNA) amino acids laata hai aur genetic code padhta hai; rRNA (ribosomal RNA) translation mein structural aur catalytic role nibhata hai. Protein ke liye teeno zaroori. Bacteria mein ek hi DNA-dependent RNA polymerase saare RNA transcribe karta hai.अ

Initiation: RNA polymerase binds the promoter and starts transcription, helped by the initiation factor σ (sigma). It uses nucleoside triphosphates as substrate, opens the helix and moves on — elongation; only a short stretch of RNA stays bound to the enzyme. Termination: when it reaches the terminator, the nascent RNA and the polymerase fall off, helped by the termination factor ρ (rho) c5 sigma NCERT Fig 5.10. In bacteria, mRNA needs no processing, and since there is no separate nucleus, transcription and translation happen in the same compartment — translation can even begin before the mRNA is fully made (they can be coupled).प्रारंभन: आरएनए पॉलीमरेज़ उन्नायक से जुड़कर अनुलेखन शुरू करता है, जिसमें प्रारंभन कारक σ (सिग्मा) मदद करता है। यह न्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट को क्रियाधार बनाकर कुंडली खोलता हुआ आगे बढ़ता है — दीर्घीकरण; आरएनए का केवल छोटा भाग एंज़ाइम से जुड़ा रहता है। समापन: समापक पर पहुँचकर नया आरएनए और पॉलीमरेज़ अलग हो जाते हैं, जिसमें समापन कारक ρ (रो) मदद करता है c5 sigma NCERT Fig 5.10। जीवाणुओं में mRNA को संसाधन की ज़रूरत नहीं, और अलग केंद्रक न होने से अनुलेखन और अनुवादन एक ही भाग में होते हैं — mRNA पूरा बनने से पहले ही अनुवादन शुरू हो सकता है।Initiation: RNA polymerase promoter se judkar transcription start karta hai, initiation factor σ (sigma) ki help se. Ye nucleoside triphosphates ko substrate bana ke helix kholta hua aage badhta hai — elongation; RNA ka chhota hissa hi enzyme se juda rehta hai. Termination: terminator par pahunchkar naya RNA aur polymerase alag ho jaate hain, termination factor ρ (rho) ki help se c5 sigma NCERT Fig 5.10. Bacteria mein mRNA ko processing nahi chahiye, aur alag nucleus na hone se transcription aur translation ek hi jagah hote hain — mRNA poora banne se pehle hi translation shuru ho sakta hai.अ

In eukaryotes there are three RNA polymerases in the nucleus (besides those in organelles): RNA polymerase I makes rRNAs (28S, 18S, 5.8S); RNA polymerase III makes tRNA, 5S rRNA and snRNAs (small nuclear RNAs); RNA polymerase II makes the precursor of mRNA — heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) c5 hnrna NCERT Fig 5.11.यूकैरियोटों के केंद्रक में तीन आरएनए पॉलीमरेज़ होते हैं (कोशिकांगों वालों के अलावा): आरएनए पॉलीमरेज़ I rRNA (28S, 18S, 5.8S) बनाता है; आरएनए पॉलीमरेज़ III tRNA, 5S rRNA और snRNA (लघु केंद्रकीय आरएनए) बनाता है; आरएनए पॉलीमरेज़ II mRNA का पूर्ववर्ती — विषमांगी केंद्रकीय आरएनए (hnRNA) बनाता है c5 hnrna NCERT Fig 5.11।Eukaryotes ke nucleus mein 3 RNA polymerases (organelles wale alag): RNA pol I → rRNAs (28S, 18S, 5.8S); RNA pol III → tRNA, 5S rRNA aur snRNAs; RNA pol II → mRNA ka precursor — heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) c5 hnrna NCERT Fig 5.11.अ

The primary transcript (hnRNA) has both exons and introns and is non-functional. It undergoes: splicing — introns are removed and exons joined in a defined order (splicing); capping — an unusual nucleotide, methyl guanosine triphosphate, is added to the 5′-end; tailing — adenylate residues (200–300) are added at the 3′-end in a template-independent way c5 cap. The fully processed hnRNA is now mRNA, which goes out of the nucleus for translation. The split-gene arrangement probably shows an ancient feature of the genome; introns are a reminder of antiquity, and splicing reflects the dominance of the RNA world.प्राथमिक अनुलेख (hnRNA) में व्यक्तेक और अव्यक्तेक दोनों होते हैं और यह कार्यहीन होता है। इसमें होता है: संबंधन (splicing) — अव्यक्तेक हटाकर व्यक्तेक निश्चित क्रम में जोड़े जाते हैं (splicing); कैपिंग (capping) — 5′-सिरे पर एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड, मिथाइल ग्वानोसिन ट्राइफॉस्फेट, जुड़ता है; टेलिंग (tailing) — 3′-सिरे पर 200–300 एडेनिलेट अवशेष साँचे के बिना जुड़ते हैं c5 cap। पूरी तरह संसाधित hnRNA अब mRNA है, जो अनुवादन के लिए केंद्रक से बाहर जाता है। विभक्त जीन की व्यवस्था शायद जीनोम का प्राचीन लक्षण है; अव्यक्तेक प्राचीनता की याद हैं, और संबंधन आरएनए संसार के प्रभुत्व को दर्शाता है।Primary transcript (hnRNA) mein exons aur introns dono hote hain aur ye non-functional hai. Isme hota hai: splicing — introns hata ke exons fixed order mein jode jaate hain (splicing); capping — 5′-end par ek unusual nucleotide, methyl guanosine triphosphate, judta hai; tailing — 3′-end par 200–300 adenylate residues template ke bina judte hain c5 cap. Fully processed hnRNA ab mRNA hai, jo translation ke liye nucleus se bahar jaata hai. Split gene arrangement shayad genome ka ancient feature hai; introns purane zamane ki yaad, aur splicing RNA world ki dominance dikhata hai.अ

5.6Genetic Codeआनुवंशिक कूटGenetic Code

During replication and transcription one nucleic acid is copied into another, so complementarity makes it easy. But translation turns a polymer of nucleotides into a polymer of amino acids — there is no complementarity between them. So it was proposed that a genetic code decides the amino acid sequence. Physicist George Gamow argued that 4 bases must code for 20 amino acids, so a code should be made of three nucleotides (4³ = 64 combinations, more than enough). Har Gobind Khorana's chemical method of making RNA with defined combinations of bases (homopolymers and copolymers) helped decode it; Marshall Nirenberg's cell-free system for protein synthesis finally helped decipher the code; Severo Ochoa's enzyme (polynucleotide phosphorylase) helped make RNA of defined sequences without a template (enzymatic synthesis of RNA). The checker-board of codons is given in Table 5.1.प्रतिकृतियन और अनुलेखन में एक न्यूक्लिक अम्ल दूसरे में उतरता है, इसलिए पूरकता से काम आसान है। पर अनुवादन में न्यूक्लियोटाइडों का बहुलक अमीनो अम्लों के बहुलक में बदलता है — इनके बीच कोई पूरकता नहीं। इसलिए माना गया कि एक आनुवंशिक कूट अमीनो अम्लों का क्रम तय करता है। भौतिकविद् जॉर्ज गैमो ने तर्क दिया कि 4 क्षार 20 अमीनो अम्लों को कूटित करते हैं, इसलिए कूट तीन न्यूक्लियोटाइड का होना चाहिए (4³ = 64 संयोजन, पर्याप्त से अधिक)। हरगोबिंद खुराना की निश्चित क्षार संयोजनों वाले आरएनए बनाने की रासायनिक विधि (होमोपॉलीमर व कोपॉलीमर) से मदद मिली; मार्शल निरेनबर्ग के प्रोटीन संश्लेषण के कोशिका-मुक्त तंत्र से कूट पढ़ा गया; सेवेरो ओचोआ के एंज़ाइम (पॉलीन्यूक्लियोटाइड फॉस्फोरिलेज़) से बिना साँचे के निश्चित क्रम वाले आरएनए बनाने (एंज़ाइमी आरएनए संश्लेषण) में मदद मिली। कोडॉनों की चेकर-बोर्ड तालिका तालिका 5.1 में है।Replication aur transcription mein ek nucleic acid doosre mein copy hota hai, complementarity se easy. Par translation mein nucleotides ka polymer amino acids ke polymer mein badalta hai — inke beech complementarity nahi. Isliye maana gaya ki ek genetic code amino acid sequence decide karta hai. Physicist George Gamow ne kaha: 4 bases ko 20 amino acids code karne hain, toh code 3 nucleotides ka hona chahiye (4³ = 64 combinations, kaafi se zyaada). Har Gobind Khorana ke defined bases wale RNA banane ke chemical method (homopolymers, copolymers) se help mili; Marshall Nirenberg ke cell-free system se code decipher hua; Severo Ochoa ke enzyme (polynucleotide phosphorylase) se bina template defined sequence wale RNA bane (enzymatic RNA synthesis). Codons ka checker-board Table 5.1 mein hai.अ

Salient features of the genetic code:आनुवंशिक कूट की मुख्य विशेषताएँ:Genetic code ke salient features:अ

1. The codon is a triplet. 61 codons code for amino acids and 3 codons do not code for any amino acid — they are stop codons (codon).कोडॉन त्रिक (triplet) है। 61 कोडॉन अमीनो अम्लों का कूट देते हैं और 3 कोडॉन किसी अमीनो अम्ल का कूट नहीं देते — ये समापन (stop) कोडॉन हैं (codon)।Codon triplet hai. 61 codons amino acids code karte hain aur 3 codons kisi amino acid ko code nahi karte — ye stop codons hain (codon).अ
2. One codon codes for only one amino acid — the code is unambiguous and specific.एक कोडॉन केवल एक अमीनो अम्ल का कूट देता है — कूट असंदिग्ध और विशिष्ट है।Ek codon sirf ek amino acid code karta hai — code unambiguous aur specific hai.अ
3. Some amino acids are coded by more than one codon — the code is degenerate.कुछ अमीनो अम्लों के एक से अधिक कोडॉन होते हैं — कूट अपह्रासित (degenerate) है।Kuch amino acids ke ek se zyaada codons hote hain — code degenerate hai.अ
4. The codon is read in mRNA in a contiguous fashion — there are no punctuations.mRNA में कोडॉन लगातार (contiguous) पढ़े जाते हैं — बीच में कोई विराम चिह्न नहीं।mRNA mein codons lagataar padhe jaate hain — koi punctuation nahi.अ
5. The code is nearly universal: e.g. from bacteria to humans UUU codes for phenylalanine (phe). Some exceptions are found in mitochondrial codons and in some protozoans.कूट लगभग सार्वत्रिक है: जैसे जीवाणु से मनुष्य तक UUU फेनिलऐलेनिन (phe) का कूट है। कुछ अपवाद माइटोकॉन्ड्रियाई कोडॉनों और कुछ प्रोटोज़ोआ में मिलते हैं।Code nearly universal hai: bacteria se human tak UUU = phenylalanine (phe). Kuch exceptions mitochondrial codons aur kuch protozoans mein.अ
6. AUG has dual functions: it codes for methionine (met) and also acts as the initiator (start) codon. UAA, UAG and UGA are stop (terminator) codons.AUG के दो काम हैं: यह मेथियोनीन (met) का कूट है और प्रारंभन (start) कोडॉन भी है। UAA, UAG और UGA समापन कोडॉन हैं।AUG ke do kaam: methionine (met) code karta hai aur start (initiator) codon bhi hai. UAA, UAG, UGA stop codons hain.अ

5.6.1Mutations and Genetic Codeउत्परिवर्तन और आनुवंशिक कूटMutations aur Genetic Code

The link between genes and DNA is best seen through mutations. A classic example of a point mutation is a change of a single base pair in the gene for the beta-globin chain, which changes the amino acid glutamate to valine. This causes sickle cell anaemia. Effects of insertions and deletions are easy to see with a sentence of three-letter words (like codons): RAM HAS RED CAP.जीन और डीएनए का संबंध उत्परिवर्तनों से सबसे अच्छा समझ आता है। बिंदु उत्परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण बीटा-ग्लोबिन शृंखला के जीन में एक क्षार युग्म का बदलना है, जिससे अमीनो अम्ल ग्लूटामेट की जगह वैलीन आ जाता है। इससे दात्र-कोशिका अरक्तता (sickle cell anaemia) होती है। निवेशन (insertion) और विलोपन (deletion) के प्रभाव तीन अक्षर वाले शब्दों (कोडॉन जैसे) के वाक्य से आसानी से समझे जा सकते हैं: RAM HAS RED CAP।Genes aur DNA ka link mutations se best samajh aata hai. Point mutation ka classic example: beta-globin chain ke gene mein ek base pair badalna, jisse amino acid glutamate ki jagah valine aa jaata hai. Isse sickle cell anaemia hota hai. Insertion aur deletion ka effect teen letter wale words (codons jaise) ke sentence se samjho: RAM HAS RED CAP.अ

1. Insert one letter (B) between HAS and RED → RAM HAS BRE DCA P — every word after it changes. Same with two letters.HAS और RED के बीच एक अक्षर (B) डालें → RAM HAS BRE DCA P — उसके बाद का हर शब्द बदल जाता है। दो अक्षर डालने पर भी यही।HAS aur RED ke beech ek letter (B) daalo → RAM HAS BRE DCA P — uske baad har word badal gaya. Do letters par bhi yahi.अ
2. Insert three letters (BIG) → RAM HAS BIG RED CAP — one extra word, the rest reads correctly.तीन अक्षर (BIG) डालें → RAM HAS BIG RED CAP — एक शब्द बढ़ा, बाकी सही पढ़ा जाता है।Teen letters (BIG) daalo → RAM HAS BIG RED CAP — ek word extra, baaki sahi.अ
3. Delete one letter (R) → RAM HAS EDC AP; delete three (RED) → RAM HAS CAP.एक अक्षर (R) हटाएँ → RAM HAS EDC AP; तीन (RED) हटाएँ → RAM HAS CAP।Ek letter (R) hatao → RAM HAS EDC AP; teen (RED) hatao → RAM HAS CAP.अ

In the same way, insertion or deletion of one or two bases changes the reading frame from that point onwards — frameshift mutations. Insertion or deletion of three (or multiples of three) bases adds or removes one (or more) codon, i.e. one amino acid, and the reading frame stays unaltered from that point onwards. This is strong evidence that the code is a triplet read contiguously.इसी तरह एक या दो क्षारों का निवेशन या विलोपन उस बिंदु से आगे पठन-ढाँचा (reading frame) बदल देता है — फ्रेमशिफ़्ट उत्परिवर्तन। तीन (या तीन के गुणज) क्षारों का निवेशन या विलोपन एक (या अधिक) कोडॉन, यानी एक अमीनो अम्ल, जोड़ता या हटाता है और उस बिंदु से आगे पठन-ढाँचा नहीं बदलता। यह इस बात का पक्का प्रमाण है कि कूट त्रिक है और लगातार पढ़ा जाता है।Isi tarah ek ya do bases ka insertion/deletion us point se aage reading frame badal deta hai — frameshift mutations. Teen (ya 3 ke multiples) bases ka insertion/deletion ek (ya zyaada) codon, yaani ek amino acid, jodta ya hatata hai aur aage reading frame same rehta hai. Ye strong proof hai ki code triplet hai aur lagataar padha jaata hai.अ

5.6.2tRNA — the Adapter MoleculetRNA — अनुकूलक अणुtRNA — Adapter Molecule

tRNA — the adapter moleculetRNA — अनुकूलक अणुtRNA — the adapter moleculeNCERT Fig 5.12 · 5 tappable partsOpen

From the beginning, Francis Crick suggested an adapter molecule that could read the code and also link to amino acids — tRNA (earlier called sRNA, soluble RNA). tRNA has an anticodon loop with bases complementary to the codon c5 anticodon (anticodon), and an amino acid acceptor end to which the amino acid binds c5 acceptor. tRNAs are specific for each amino acid. For initiation there is a specific initiator tRNA. There are no tRNAs for stop codons. The secondary structure of tRNA looks like a clover-leaf; in reality it is a compact molecule shaped like an inverted L NCERT Fig 5.12.शुरू से ही फ्रांसिस क्रिक ने एक अनुकूलक (adapter) अणु का सुझाव दिया जो कूट पढ़ सके और अमीनो अम्ल से भी जुड़ सके — tRNA (पहले sRNA, घुलनशील आरएनए कहलाता था)। tRNA में एक प्रतिकोडॉन लूप होता है जिसके क्षार कोडॉन के पूरक होते हैं c5 anticodon (anticodon), और एक अमीनो अम्ल ग्राही सिरा जिससे अमीनो अम्ल जुड़ता है c5 acceptor। tRNA हर अमीनो अम्ल के लिए विशिष्ट होते हैं। प्रारंभन के लिए एक विशेष प्रारंभक tRNA होता है। समापन कोडॉनों के लिए कोई tRNA नहीं होता। tRNA की द्वितीयक संरचना तिपतिया पत्ती (clover-leaf) जैसी दिखती है; असल में यह एक सघन अणु है जिसका आकार उल्टे L जैसा है NCERT Fig 5.12।Shuru se hi Francis Crick ne ek adapter molecule suggest kiya jo code padh sake aur amino acid se bhi jud sake — tRNA (pehle sRNA, soluble RNA). tRNA mein anticodon loop hota hai jiske bases codon ke complementary hote hain c5 anticodon (anticodon), aur ek amino acid acceptor end jisse amino acid judta hai c5 acceptor. tRNAs har amino acid ke liye specific hote hain. Initiation ke liye special initiator tRNA. Stop codons ke liye koi tRNA nahi. tRNA ka secondary structure clover-leaf jaisa dikhta hai; asal mein ye compact molecule hai, shape inverted L jaisa NCERT Fig 5.12.अ

5.7TranslationअनुवादनTranslation

Translation on the ribosomeराइबोसोम पर अनुवादनTranslation on the ribosomeNCERT Fig 5.13 · 10 tappable parts · 3 stepsOpen

Translation is the process of polymerising amino acids into a polypeptide; the order of amino acids is decided by the sequence of bases in mRNA. Amino acids are joined by a peptide bond, which needs energy. So first the amino acids are activated in the presence of ATP and linked to their own (cognate) tRNA — this is charging of tRNA or aminoacylation of tRNA. When two charged tRNAs come close enough, peptide bond formation is energetically favoured; a catalyst speeds it up.अनुवादन वह प्रक्रिया है जिसमें अमीनो अम्ल जुड़कर पॉलीपेप्टाइड बनाते हैं; अमीनो अम्लों का क्रम mRNA के क्षार क्रम से तय होता है। अमीनो अम्ल पेप्टाइड बंध से जुड़ते हैं, जिसके लिए ऊर्जा चाहिए। इसलिए पहले अमीनो अम्ल ATP की उपस्थिति में सक्रिय होकर अपने (सजातीय) tRNA से जुड़ते हैं — इसे tRNA का आवेशन (charging) या tRNA का एमीनोएसाइलेशन कहते हैं। जब दो आवेशित tRNA पास आते हैं तो पेप्टाइड बंध बनना ऊर्जा की दृष्टि से अनुकूल होता है; उत्प्रेरक इसे तेज़ करता है।Translation matlab amino acids ko jodkar polypeptide banana; amino acids ka order mRNA ke base sequence se decide hota hai. Amino acids peptide bond se judte hain, jisme energy lagti hai. Isliye pehle amino acids ATP ki presence mein activate hokar apne (cognate) tRNA se judte hain — charging of tRNA ya aminoacylation of tRNA. Do charged tRNAs paas aate hain toh peptide bond banna energetically favourable hota hai; catalyst ise fast karta hai.अ

The ribosome is the cellular factory for protein synthesis. It has structural RNAs and about 80 different proteins. In its inactive state it exists as two subunits, a large and a small one c5 ribosome. When the small subunit meets an mRNA, translation begins. The large subunit has two sites where the next amino acids (on tRNAs) bind, close enough for a peptide bond. The ribosome also acts as the catalyst for the peptide bond — e.g. the 23S rRNA in bacteria is the enzyme — a ribozyme (ribozyme).राइबोसोम प्रोटीन संश्लेषण की कोशिकीय फ़ैक्टरी है। इसमें संरचनात्मक आरएनए और लगभग 80 तरह के प्रोटीन होते हैं। निष्क्रिय अवस्था में यह दो उपइकाइयों — एक बड़ी और एक छोटी — में रहता है c5 ribosome। जब छोटी उपइकाई mRNA से मिलती है, अनुवादन शुरू होता है। बड़ी उपइकाई में दो स्थान होते हैं जहाँ अगले अमीनो अम्ल (tRNA पर) इतने पास जुड़ते हैं कि पेप्टाइड बंध बन सके। राइबोसोम पेप्टाइड बंध के लिए उत्प्रेरक भी है — जैसे जीवाणुओं का 23S rRNA एंज़ाइम है — एक राइबोज़ाइम (ribozyme)।Ribosome protein synthesis ki cellular factory hai. Isme structural RNAs aur ~80 alag proteins hote hain. Inactive state mein ye do subunits — ek badi, ek chhoti — mein rehta hai c5 ribosome. Jab chhoti subunit mRNA se milti hai, translation shuru. Badi subunit mein 2 sites hoti hain jahan agle amino acids (tRNA par) itne paas judte hain ki peptide bond ban sake. Ribosome peptide bond ka catalyst bhi hai — jaise bacteria ka 23S rRNA enzyme hai — ribozyme (ribozyme).अ

A translational unit in mRNA is the stretch from the start codon (AUG) to the stop codon; it codes for a polypeptide. mRNA also has extra sequences that are not translated — untranslated regions (UTRs) — at both the 5′-end (before the start codon) and the 3′-end (after the stop codon); they are needed for efficient translation c5 utr.mRNA में अनुवादन इकाई प्रारंभ कोडॉन (AUG) से समापन कोडॉन तक का भाग है; यह एक पॉलीपेप्टाइड का कूट देती है। mRNA में कुछ अतिरिक्त क्रम भी होते हैं जिनका अनुवादन नहीं होता — अननुवादित क्षेत्र (UTR) — जो 5′-सिरे (प्रारंभ कोडॉन से पहले) और 3′-सिरे (समापन कोडॉन के बाद) दोनों पर होते हैं; ये कुशल अनुवादन के लिए ज़रूरी हैं c5 utr।mRNA mein translational unit start codon (AUG) se stop codon tak ka hissa hai; ye ek polypeptide code karta hai. mRNA mein kuch extra sequences bhi hote hain jo translate nahi hote — untranslated regions (UTRs) — 5′-end (start se pehle) aur 3′-end (stop ke baad) dono par; efficient translation ke liye zaroori c5 utr.अ

1. Initiation: the ribosome binds the mRNA at the start codon (AUG), which is recognised only by the initiator tRNA c5 tr 1.प्रारंभन: राइबोसोम mRNA के प्रारंभ कोडॉन (AUG) पर जुड़ता है, जिसे केवल प्रारंभक tRNA पहचानता है c5 tr 1।Initiation: ribosome mRNA ke start codon (AUG) par judta hai, jise sirf initiator tRNA pehchanta hai c5 tr 1.अ
2. Elongation: complexes of an amino acid linked to its tRNA bind one by one to the right codon by codon–anticodon base pairing. The ribosome moves from codon to codon along the mRNA, and amino acids are added one by one as per the DNA (mRNA) sequence c5 tr 2.दीर्घीकरण: tRNA से जुड़े अमीनो अम्ल के संकुल कोडॉन–प्रतिकोडॉन क्षार युग्मन से एक-एक करके सही कोडॉन पर जुड़ते हैं। राइबोसोम mRNA पर एक कोडॉन से अगले पर खिसकता है और अमीनो अम्ल डीएनए (mRNA) क्रम के अनुसार एक-एक करके जुड़ते जाते हैं c5 tr 2।Elongation: tRNA se jude amino acid ke complexes codon–anticodon base pairing se ek-ek karke sahi codon par judte hain. Ribosome mRNA par codon se codon aage badhta hai aur amino acids sequence ke hisaab se ek-ek karke judte jaate hain c5 tr 2.अ
3. Termination: at the end, a release factor binds the stop codon, ending translation and releasing the complete polypeptide from the ribosome c5 tr 3 NCERT Fig 5.13.समापन: अंत में एक विमोचन कारक (release factor) समापन कोडॉन से जुड़ता है, जिससे अनुवादन रुकता है और पूरा पॉलीपेप्टाइड राइबोसोम से मुक्त होता है c5 tr 3 NCERT Fig 5.13।Termination: end mein ek release factor stop codon se judta hai, translation ruk jaata hai aur poora polypeptide ribosome se release hota hai c5 tr 3 NCERT Fig 5.13.अ

5.8Regulation of Gene Expressionजीन अभिव्यक्ति का नियमनGene Expression ka Regulation

Gene expression is the formation of a polypeptide. In eukaryotes it can be regulated at several levels: (i) transcriptional level (formation of the primary transcript), (ii) processing level (regulation of splicing), (iii) transport of mRNA from nucleus to cytoplasm, (iv) translational level. Genes are expressed only when needed: e.g. if *E. coli* gets lactose, it makes β-galactosidase to break lactose into galactose and glucose; without lactose it need not make the enzyme. Coordinated regulation of sets of genes also explains the development and differentiation of an embryo into an adult.जीन अभिव्यक्ति का अर्थ है पॉलीपेप्टाइड बनना। यूकैरियोटों में इसका नियमन कई स्तरों पर होता है: (i) अनुलेखन स्तर (प्राथमिक अनुलेख बनना), (ii) संसाधन स्तर (संबंधन का नियमन), (iii) केंद्रक से कोशिकाद्रव्य में mRNA का परिवहन, (iv) अनुवादन स्तर। जीन तभी व्यक्त होते हैं जब ज़रूरत हो: जैसे *ई. कोलाई* को लैक्टोज़ मिले तो वह लैक्टोज़ को गैलेक्टोज़ और ग्लूकोज़ में तोड़ने के लिए β-गैलेक्टोसाइडेज़ बनाता है; लैक्टोज़ न हो तो एंज़ाइम बनाने की ज़रूरत नहीं। जीनों के समूहों का तालमेल वाला नियमन भ्रूण के विकास और विभेदन को भी समझाता है।Gene expression matlab polypeptide banna. Eukaryotes mein iska regulation kai levels par: (i) transcriptional level (primary transcript banna), (ii) processing level (splicing ka regulation), (iii) nucleus se cytoplasm mein mRNA ka transport, (iv) translational level. Genes tabhi express hote hain jab zaroorat ho: jaise *E. coli* ko lactose mile toh wo lactose ko galactose aur glucose mein todne ke liye β-galactosidase banata hai; lactose na ho toh enzyme ki zaroorat nahi. Gene sets ka coordinated regulation embryo ke development aur differentiation ko bhi explain karta hai.अ

In prokaryotes, control of the rate of transcription initiation is the main site of regulation. Whether RNA polymerase can reach a promoter is controlled by accessory proteins that interact with sequences called operators (in most operons the operator is next to the promoter). These regulatory proteins can be activators (positive regulation) or repressors (negative regulation). Each operon has its own operator and repressor: e.g. the lac operator is present only in the lac operon and interacts specifically with the lac repressor.प्रोकैरियोटों में मुख्य नियमन अनुलेखन प्रारंभन की दर पर होता है। आरएनए पॉलीमरेज़ उन्नायक तक पहुँच सके या नहीं, यह सहायक प्रोटीन तय करते हैं जो प्रचालक (operator) नामक क्रमों से क्रिया करते हैं (अधिकांश ओपेरॉन में प्रचालक उन्नायक के पास होता है)। ये नियामक प्रोटीन सक्रियक (धनात्मक नियमन) या दमनकर (repressor; ऋणात्मक नियमन) हो सकते हैं। हर ओपेरॉन का अपना प्रचालक और दमनकर होता है: जैसे लैक प्रचालक केवल लैक ओपेरॉन में होता है और केवल लैक दमनकर से क्रिया करता है।Prokaryotes mein main regulation transcription initiation ki rate par hota hai. RNA polymerase promoter tak pahunch sake ya nahi, ye accessory proteins decide karte hain jo operators naam ke sequences se interact karte hain (zyaadatar operons mein operator promoter ke paas). Ye regulatory proteins activators (positive regulation) ya repressors (negative regulation) ho sakte hain. Har operon ka apna operator aur repressor: jaise lac operator sirf lac operon mein hota hai aur sirf lac repressor se interact karta hai.अ

5.8.1The Lac operonलैक ओपेरॉनLac Operon

The lac operonलैक ओपेरॉनThe lac operonNCERT Fig 5.14 · 10 tappable parts · 2 stepsOpen

Francois Jacob and Jacque Monod were the first to explain a transcriptionally regulated system. In bacteria, a polycistronic structural gene regulated by a common promoter and regulatory genes is called an operon (operon). Examples: lac, trp, ara, his, val operons. The lac operon (lac = lactose) has one regulatory gene, the i gene (i comes from inhibitor, not inducer) and three structural genes: z, y and a c5 lac genes NCERT Fig 5.14.फ्रांस्वा जैकब और जैक मोनॉड ने सबसे पहले अनुलेखन स्तर पर नियंत्रित तंत्र समझाया। जीवाणुओं में एक साझा उन्नायक और नियामक जीनों से नियंत्रित बहुसमपारी संरचनात्मक जीन को ओपेरॉन (प्रचालेक) कहते हैं (operon)। उदाहरण: lac, trp, ara, his, val ओपेरॉन। लैक ओपेरॉन (lac = लैक्टोज़) में एक नियामक जीन, i जीन (i शब्द inhibitor (संदमक) से है, inducer से नहीं) और तीन संरचनात्मक जीन: z, y और a होते हैं c5 lac genes NCERT Fig 5.14।Francois Jacob aur Jacque Monod ne sabse pehle transcriptionally regulated system samjhaya. Bacteria mein common promoter aur regulatory genes se control hone wala polycistronic structural gene operon kehlata hai (operon). Examples: lac, trp, ara, his, val operons. Lac operon (lac = lactose) mein ek regulatory gene, i gene (i = inhibitor, inducer nahi) aur teen structural genes: z, y, a c5 lac genes NCERT Fig 5.14.अ

1. i gene → codes the repressor of the lac operon (made all the time, constitutively) c5 lac i.i जीन → लैक ओपेरॉन के दमनकर (repressor) का कूट देता है (हर समय बनता है) c5 lac i।i gene → lac operon ka repressor code karta hai (hamesha banta hai) c5 lac i.अ
2. z gene → β-galactosidase, which mainly hydrolyses the disaccharide lactose into galactose and glucose c5 lac z.z जीन → β-गैलेक्टोसाइडेज़, जो मुख्य रूप से द्विशर्करा लैक्टोज़ को गैलेक्टोज़ और ग्लूकोज़ में तोड़ता है c5 lac z।z gene → β-galactosidase, jo mainly disaccharide lactose ko galactose aur glucose mein todta hai c5 lac z.अ
3. y gene → permease, which increases the permeability of the cell to β-galactosides c5 lac y.y जीन → परमिएज़, जो कोशिका की β-गैलेक्टोसाइडों के लिए पारगम्यता बढ़ाता है c5 lac y।y gene → permease, jo cell ki β-galactosides ke liye permeability badhata hai c5 lac y.अ
4. a gene → transacetylase c5 lac a. All three products are needed for the metabolism of lactose.a जीन → ट्रांसएसिटाइलेज़ c5 lac a। लैक्टोज़ के उपापचय के लिए तीनों उत्पाद ज़रूरी हैं।a gene → transacetylase c5 lac a. Lactose metabolism ke liye teeno products zaroori.अ

Lactose is the substrate for β-galactosidase and it also switches the operon on and off — so it is called the inducer (inducer). In the absence of a preferred carbon source such as glucose, if lactose is given, it enters the cell through permease (so a very low level of lac operon expression is always present, otherwise lactose could not enter).लैक्टोज़ β-गैलेक्टोसाइडेज़ का क्रियाधार है और यही ओपेरॉन को चालू-बंद भी करता है — इसलिए इसे प्रेरक (inducer) कहते हैं (inducer)। ग्लूकोज़ जैसे पसंदीदा कार्बन स्रोत के न होने पर यदि लैक्टोज़ दिया जाए, तो यह परमिएज़ द्वारा कोशिका में जाता है (इसलिए लैक ओपेरॉन की बहुत कम अभिव्यक्ति हमेशा रहती है, वरना लैक्टोज़ अंदर नहीं जा पाता)।Lactose β-galactosidase ka substrate hai aur yahi operon ko on-off bhi karta hai — isliye ise inducer kehte hain (inducer). Glucose jaisa preferred carbon source na ho aur lactose diya jaaye, toh ye permease se cell mein jaata hai (isliye lac operon ka bahut low expression hamesha rehta hai, warna lactose andar nahi ja paata).अ

No lactose: the repressor (made from the i gene) binds the operator and stops RNA polymerase from transcribing the operon — operon OFF c5 lac off. Lactose present: the inducer (lactose or allolactose) binds the repressor and inactivates it, so the repressor cannot bind the operator; RNA polymerase reaches the promoter and transcription proceeds — operon ON c5 lac on. This control by a repressor is negative regulation. The lac operon is also under positive regulation, which is not discussed here.लैक्टोज़ नहीं: i जीन से बना दमनकर प्रचालक से जुड़ जाता है और आरएनए पॉलीमरेज़ को ओपेरॉन का अनुलेखन करने से रोकता है — ओपेरॉन बंद c5 lac off। लैक्टोज़ मौजूद: प्रेरक (लैक्टोज़ या ऐलोलैक्टोज़) दमनकर से जुड़कर उसे निष्क्रिय कर देता है, इसलिए दमनकर प्रचालक से नहीं जुड़ पाता; आरएनए पॉलीमरेज़ उन्नायक तक पहुँचता है और अनुलेखन होता है — ओपेरॉन चालू c5 lac on। दमनकर द्वारा यह नियंत्रण ऋणात्मक नियमन है। लैक ओपेरॉन धनात्मक नियमन के अधीन भी है, जिसकी चर्चा यहाँ नहीं है।Lactose nahi: i gene se bana repressor operator se jud jaata hai aur RNA polymerase ko transcription se rokta hai — operon OFF c5 lac off. Lactose hai: inducer (lactose ya allolactose) repressor se judkar use inactive kar deta hai, repressor operator se nahi jud paata; RNA polymerase promoter tak pahunchta hai aur transcription hota hai — operon ON c5 lac on. Repressor wala ye control negative regulation hai. Lac operon positive regulation ke under bhi hai, jo yahan discuss nahi hai.अ

5.9Human Genome Projectमानव जीनोम परियोजनाHuman Genome Project

Genetic make-up is decided by DNA sequences, so knowing the full sequence of the human genome would help understand how our genes work. With genetic engineering making it possible to isolate and clone DNA, and with fast sequencing methods, the Human Genome Project (HGP) was launched in 1990. It was called a mega project: the human genome has about 3 × 10⁹ bp; at the early estimated cost of US $3 per bp, the total would be about 9 billion US dollars; and the sequence typed in books (1000 letters per page, 1000 pages per book) would fill 3300 books. Such huge data needed high-speed computers for storage, retrieval and analysis — HGP was closely linked with the growth of bioinformatics.आनुवंशिक संरचना डीएनए क्रमों से तय होती है, इसलिए मानव जीनोम का पूरा क्रम जानने से हमारे जीनों का काम समझने में मदद मिलेगी। आनुवंशिक इंजीनियरी से डीएनए को अलग करना व क्लोन करना संभव हुआ और तेज़ अनुक्रमण विधियाँ आईं, तब 1990 में मानव जीनोम परियोजना (HGP) शुरू हुई। इसे महा परियोजना कहा गया: मानव जीनोम में लगभग 3 × 10⁹ bp हैं; शुरुआती अनुमानित लागत US $3 प्रति bp पर कुल लगभग 9 अरब अमेरिकी डॉलर; और क्रम को किताबों में छापें (हर पेज 1000 अक्षर, हर किताब 1000 पेज) तो 3300 किताबें भरेंगी। इतने विशाल आँकड़ों के संग्रह, खोज और विश्लेषण के लिए तेज़ कंप्यूटर चाहिए थे — HGP का जैव-सूचना विज्ञान (bioinformatics) के विकास से गहरा संबंध रहा।Genetic make-up DNA sequences se decide hota hai, isliye human genome ka poora sequence jaanne se genes ka kaam samajhne mein help milegi. Genetic engineering se DNA isolate aur clone karna possible hua aur fast sequencing methods aaye, tab 1990 mein Human Genome Project (HGP) launch hua. Ise mega project kaha gaya: human genome mein ~3 × 10⁹ bp; shuru ke estimated cost US $3 per bp par total ~9 billion US dollars; aur sequence books mein chhapein (1000 letters/page, 1000 pages/book) toh 3300 books. Itne bade data ke liye high-speed computers chahiye the — HGP ka bioinformatics ke growth se gehra connection raha.अ

Goals of HGP: identify all the approximately 20,000–25,000 genes in human DNA; determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs; store this information in databases; improve tools for data analysis; transfer related technologies to other sectors such as industries; and address the ethical, legal and social issues (ELSI) that may arise. HGP was a 13-year project coordinated by the U.S. Department of Energy and the National Institute of Health; in the early years the Wellcome Trust (U.K.) was a major partner, with contributions from Japan, France, Germany, China and others. It was completed in 2003. The genomes of many non-human model organisms — bacteria, yeast, *Caenorhabditis elegans* (a free-living non-pathogenic nematode), *Drosophila*, plants (rice and *Arabidopsis*) — have also been sequenced.HGP के लक्ष्य: मानव डीएनए के लगभग 20,000–25,000 सभी जीनों की पहचान; 3 अरब रासायनिक क्षार युग्मों का क्रम पता करना; यह सूचना डेटाबेस में संग्रहित करना; आँकड़ा विश्लेषण के साधन सुधारना; संबंधित तकनीकें उद्योग जैसे दूसरे क्षेत्रों को देना; और इससे उठने वाले नैतिक, कानूनी और सामाजिक मुद्दों (ELSI) पर ध्यान देना। HGP एक 13 वर्ष की परियोजना थी, जिसका समन्वय अमेरिकी ऊर्जा विभाग (DOE) और नेशनल इंस्टिट्यूट ऑफ़ हेल्थ ने किया; शुरुआती वर्षों में वेलकम ट्रस्ट (यू.के.) प्रमुख साझेदार था, और जापान, फ़्रांस, जर्मनी, चीन आदि ने भी योगदान दिया। यह 2003 में पूरी हुई। कई अमानव मॉडल जीवों — जीवाणु, यीस्ट, *सीनोरहैब्डिटिस एलिगेंस* (स्वतंत्रजीवी, अरोगजनक सूत्रकृमि), *ड्रोसोफ़िला*, पौधे (धान और *ऐरेबिडॉप्सिस*) — के जीनोम का भी अनुक्रमण हो चुका है।HGP ke goals: human DNA ke lagbhag 20,000–25,000 saare genes identify karna; 3 billion chemical base pairs ka sequence pata karna; info databases mein store karna; data analysis tools improve karna; related technologies industries jaise sectors ko transfer karna; aur ethical, legal, social issues (ELSI) address karna. HGP 13 saal ka project tha, coordinate kiya U.S. Department of Energy aur National Institute of Health ne; shuru ke saalon mein Wellcome Trust (U.K.) major partner, aur Japan, France, Germany, China wagairah ka bhi contribution. 2003 mein complete hua. Kai non-human model organisms — bacteria, yeast, *Caenorhabditis elegans* (free-living non-pathogenic nematode), *Drosophila*, plants (rice aur *Arabidopsis*) — ke genomes bhi sequence ho chuke hain.अ

Methodologies: two approaches. (1) Expressed Sequence Tags (ESTs) — identifying all the genes that are expressed as RNA. (2) Sequence Annotation — sequencing the whole genome (coding and non-coding) and later assigning functions to different regions. For sequencing, total DNA was isolated, broken into random fragments of smaller size, and cloned in hosts (commonly bacteria and yeast) using vectors called BAC (bacterial artificial chromosomes) and YAC (yeast artificial chromosomes). The fragments were sequenced on automated DNA sequencers based on the method of Frederick Sanger. Sequences were arranged using overlapping regions with special computer programs, then annotated and assigned to chromosomes. The sequence of chromosome 1 was completed only in May 2006 (the last one). Genetic and physical maps of the genome were made using information on polymorphism of restriction endonuclease recognition sites and repetitive DNA sequences called microsatellites NCERT Fig 5.15.विधियाँ: दो तरीके। (1) व्यक्त अनुक्रम टैग (ESTs) — उन सभी जीनों की पहचान जो आरएनए के रूप में व्यक्त होते हैं। (2) अनुक्रम टिप्पणीकरण (Sequence Annotation) — पूरे जीनोम (कूटलेखी और अकूटलेखी) का अनुक्रमण, फिर अलग भागों को कार्य सौंपना। अनुक्रमण के लिए कुल डीएनए अलग कर छोटे यादृच्छिक टुकड़ों में तोड़ा गया और BAC (जीवाणु कृत्रिम गुणसूत्र) व YAC (यीस्ट कृत्रिम गुणसूत्र) वाहकों द्वारा पोषियों (प्रायः जीवाणु और यीस्ट) में क्लोन किया गया। टुकड़ों का अनुक्रमण फ्रेडरिक सैंगर की विधि पर आधारित स्वचालित डीएनए अनुक्रमकों से हुआ। विशेष कंप्यूटर प्रोग्रामों से अतिव्यापी (overlapping) भागों के आधार पर क्रम जमाए गए, फिर टिप्पणीकृत कर गुणसूत्रों पर रखे गए। गुणसूत्र 1 का क्रम सबसे अंत में, मई 2006 में पूरा हुआ। प्रतिबंधन एंडोन्यूक्लिएज़ पहचान स्थलों की बहुरूपता और माइक्रोसैटेलाइट नामक पुनरावृत्त डीएनए क्रमों से जीनोम के आनुवंशिक और भौतिक मानचित्र बनाए गए NCERT Fig 5.15।Methodologies: do approaches. (1) Expressed Sequence Tags (ESTs) — wo saare genes identify karna jo RNA ke roop mein express hote hain. (2) Sequence Annotation — poore genome (coding + non-coding) ko sequence karna, phir alag regions ko functions assign karna. Sequencing ke liye total DNA isolate karke chhote random fragments mein toda aur BAC (bacterial artificial chromosomes) aur YAC (yeast artificial chromosomes) vectors se hosts (mostly bacteria aur yeast) mein clone kiya. Fragments Frederick Sanger ke method par based automated DNA sequencers se sequence hue. Special computer programs ne overlapping regions se sequences arrange kiye, phir annotate karke chromosomes par assign kiye. Chromosome 1 ka sequence sabse last, May 2006 mein complete hua. Restriction endonuclease recognition sites ki polymorphism aur microsatellites (repetitive DNA) ki info se genetic aur physical maps bane NCERT Fig 5.15.अ

5.9.1Salient Features of Human Genomeमानव जीनोम की मुख्य विशेषताएँHuman Genome ke Salient Features

1. The human genome contains 3164.7 million bp.मानव जीनोम में 3164.7 मिलियन bp हैं।Human genome mein 3164.7 million bp.अ
2. An average gene has 3000 bases, but sizes vary a lot; the largest known human gene, dystrophin, has 2.4 million bases.औसत जीन में 3000 क्षार होते हैं, पर आकार बहुत अलग-अलग; सबसे बड़ा ज्ञात मानव जीन, डिस्ट्रोफ़िन, 2.4 मिलियन क्षारों का है।Average gene mein 3000 bases, par size bahut vary karta hai; sabse bada known human gene, dystrophin, 2.4 million bases ka.अ
3. Total genes are estimated at 30,000 — much lower than earlier guesses of 80,000 to 1,40,000. Almost all (99.9 per cent) nucleotide bases are exactly the same in all people.कुल जीन लगभग 30,000 आँके गए — पहले के 80,000 से 1,40,000 के अनुमानों से बहुत कम। लगभग सभी (99.9 प्रतिशत) न्यूक्लियोटाइड क्षार सभी लोगों में बिल्कुल एक जैसे हैं।Total genes ~30,000 — pehle ke 80,000 se 1,40,000 ke guesses se bahut kam. Lagbhag saare (99.9%) nucleotide bases sab logon mein bilkul same hain.अ
4. The functions are unknown for over 50 per cent of the discovered genes.खोजे गए 50 प्रतिशत से अधिक जीनों के कार्य अज्ञात हैं।Discovered genes mein se 50% se zyaada ke functions pata nahi.अ
5. Less than 2 per cent of the genome codes for proteins.जीनोम का 2 प्रतिशत से कम भाग प्रोटीनों का कूट देता है।Genome ka 2% se kam hissa proteins code karta hai.अ
6. Repeated sequences make up a very large portion of the genome. They are stretches repeated many times, sometimes hundred to thousand times; they have no direct coding function but shed light on chromosome structure, dynamics and evolution.पुनरावृत्त क्रम जीनोम का बहुत बड़ा भाग हैं। ये कई बार, कभी-कभी सौ से हज़ार बार दोहराए गए हिस्से हैं; इनका सीधा कूटलेखन कार्य नहीं, पर ये गुणसूत्र की संरचना, गतिकी और विकास पर प्रकाश डालते हैं।Repeated sequences genome ka bahut bada hissa hain. Ye kai baar, kabhi sau se hazaar baar repeat hote hain; seedha coding kaam nahi, par chromosome structure, dynamics aur evolution samajhne mein help karte hain.अ
7. Chromosome 1 has the most genes (2968) and the Y chromosome the fewest (231).गुणसूत्र 1 पर सबसे अधिक जीन (2968) और Y गुणसूत्र पर सबसे कम (231) हैं।Chromosome 1 par sabse zyaada genes (2968) aur Y par sabse kam (231).अ
8. Scientists have found about 1.4 million locations where single-base DNA differences occur in humans — SNPs (single nucleotide polymorphisms, 'snips') (SNP). This could help find chromosomal locations of disease-related sequences and trace human history.वैज्ञानिकों ने लगभग 14 लाख (1.4 मिलियन) स्थान खोजे हैं जहाँ मनुष्यों में एक-क्षार का अंतर होता है — SNP (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, 'स्निप्स') (SNP)। इससे रोग से जुड़े क्रमों के गुणसूत्रीय स्थान खोजने और मानव इतिहास समझने में मदद मिल सकती है।Scientists ne lagbhag 1.4 million locations dhoondhe hain jahan humans mein single-base difference hota hai — SNPs (single nucleotide polymorphisms, 'snips') (SNP). Isse disease wale sequences ki chromosomal location aur human history trace karne mein help mil sakti hai.अ

5.9.2Applications and Future Challengesअनुप्रयोग और भावी चुनौतियाँApplications aur Future Challenges

Mapping the genome is only the beginning; using this huge data to understand biology will take decades and needs scientists from many fields. Instead of studying one gene at a time, we can now study all the genes in a genome, or all the transcripts in a tissue, organ or tumour, and see how tens of thousands of genes and proteins work together in the chemistry of life.जीनोम का मानचित्रण तो केवल शुरुआत है; इस विशाल आँकड़े से जीव विज्ञान को समझने में दशकों लगेंगे और कई क्षेत्रों के वैज्ञानिक चाहिए। अब एक बार में एक जीन की जगह जीनोम के सभी जीनों या किसी ऊतक, अंग या ट्यूमर के सभी अनुलेखों का अध्ययन किया जा सकता है, और देखा जा सकता है कि हज़ारों जीन और प्रोटीन जीवन के रसायन में साथ मिलकर कैसे काम करते हैं।Genome mapping sirf shuruaat hai; is huge data se biology samajhne mein decades lagenge aur kai fields ke scientists chahiye. Ab ek time pe ek gene ki jagah genome ke saare genes ya kisi tissue, organ ya tumour ke saare transcripts study kar sakte hain, aur dekh sakte hain ki hazaaron genes aur proteins milkar kaise kaam karte hain.अ

5.10DNA Fingerprintingडीएनए अंगुलिछापीDNA Fingerprinting

DNA fingerprinting (VNTR)डीएनए अंगुलिछापी (VNTR)DNA fingerprinting (VNTR)NCERT Fig 5.16 · 5 tappable parts · 3 stepsOpen

99.9 per cent of the base sequence is the same in all humans. If the human genome is 3 × 10⁹ bp, the 0.1% difference means about 3 × 10⁶ places differ between two people — these make each person unique. Sequencing whole genomes to compare people would be slow and costly, so DNA fingerprinting compares only some specific regions called repetitive DNA, where a small stretch is repeated many times. In density gradient centrifugation, bulk DNA forms a major peak, and repetitive DNA forms small peaks — called satellite DNA. Satellite DNA is classified as micro-satellites, mini-satellites etc. based on base composition (A:T rich or G:C rich), length of the segment and number of repeats. It normally does not code for proteins, but forms a large part of the genome and shows a high degree of polymorphism — the basis of DNA fingerprinting.सभी मनुष्यों में क्षार क्रम का 99.9 प्रतिशत एक जैसा है। मानव जीनोम 3 × 10⁹ bp हो तो 0.1% अंतर का मतलब है दो लोगों में लगभग 3 × 10⁶ स्थानों पर अंतर — यही हर व्यक्ति को अनोखा बनाता है। लोगों की तुलना के लिए पूरा जीनोम पढ़ना धीमा और महँगा होगा, इसलिए डीएनए अंगुलिछापी में केवल कुछ विशिष्ट भागों — पुनरावृत्त डीएनए (repetitive DNA) — की तुलना होती है, जहाँ एक छोटा हिस्सा कई बार दोहराया होता है। घनत्व प्रवणता अपकेंद्रण में अधिकांश डीएनए मुख्य शिखर बनाता है, और पुनरावृत्त डीएनए छोटे शिखर — इन्हें अनुषंगी (सैटेलाइट) डीएनए कहते हैं। क्षार संघटन (A:T या G:C बहुल), खंड की लंबाई और पुनरावृत्तियों की संख्या के आधार पर यह माइक्रो-सैटेलाइट, मिनी-सैटेलाइट आदि में बँटता है। यह सामान्यतः प्रोटीन का कूट नहीं देता, पर जीनोम का बड़ा भाग है और उच्च बहुरूपता दिखाता है — यही डीएनए अंगुलिछापी का आधार है।Sab humans mein base sequence ka 99.9% same hai. Human genome 3 × 10⁹ bp ho toh 0.1% difference matlab do logon mein ~3 × 10⁶ jagah fark — yahi har insaan ko unique banata hai. Poora genome padhkar compare karna slow aur mehenga, isliye DNA fingerprinting mein sirf kuch specific regions — repetitive DNA — compare hote hain, jahan chhota stretch kai baar repeat hota hai. Density gradient centrifugation mein bulk DNA major peak banata hai, aur repetitive DNA chhote peaks — inhe satellite DNA kehte hain. Base composition (A:T ya G:C rich), segment length aur repeats ki ginti se ye micro-satellites, mini-satellites wagairah mein classify hota hai. Ye normally protein code nahi karta, par genome ka bada hissa hai aur high polymorphism dikhata hai — yahi DNA fingerprinting ka base.अ

DNA from every tissue of a person (blood, hair follicle, skin, bone, saliva, sperm etc.) shows the same polymorphism, so it is a very useful forensic tool. Polymorphisms are inherited from parents to children, so DNA fingerprinting is the basis of paternity testing in disputes. Polymorphism (variation at the genetic level) arises from mutations. If an inheritable variant at a locus occurs in a population with a frequency greater than 0.01, it is called DNA polymorphism. It can range from a single nucleotide change to very large changes. Mutations in non-coding DNA do not affect reproductive ability, so they pile up across generations and give variability; such polymorphisms help in evolution and speciation.किसी व्यक्ति के हर ऊतक (रक्त, बाल-पुटक, त्वचा, अस्थि, लार, शुक्राणु आदि) का डीएनए एक जैसी बहुरूपता दिखाता है, इसलिए यह फ़ोरेंसिक (न्यायिक) पहचान का बहुत उपयोगी साधन है। बहुरूपताएँ माता-पिता से संतानों में जाती हैं, इसलिए विवादों में पितृत्व परीक्षण का आधार डीएनए अंगुलिछापी है। बहुरूपता (आनुवंशिक स्तर पर विविधता) उत्परिवर्तनों से बनती है। यदि किसी स्थल (locus) पर कोई वंशागत रूप जनसंख्या में 0.01 से अधिक आवृत्ति से मिले, तो उसे डीएनए बहुरूपता कहते हैं। यह एक न्यूक्लियोटाइड के बदलाव से लेकर बहुत बड़े बदलाव तक हो सकती है। अकूटलेखी डीएनए के उत्परिवर्तन जनन क्षमता पर असर नहीं डालते, इसलिए पीढ़ियों में जमा होकर विविधता देते हैं; ऐसी बहुरूपताएँ विकास और जाति-उद्भवन में भूमिका निभाती हैं।Ek insaan ke har tissue (blood, hair follicle, skin, bone, saliva, sperm wagairah) ka DNA same polymorphism dikhata hai, isliye ye forensic identification ka bahut useful tool hai. Polymorphisms parents se bachhon mein jaati hain, isliye disputes mein paternity testing ka base DNA fingerprinting hai. Polymorphism (genetic level par variation) mutations se banti hai. Agar kisi locus par koi inheritable variant population mein 0.01 se zyaada frequency se mile, toh use DNA polymorphism kehte hain. Ye single nucleotide change se lekar bahut bade changes tak ho sakti hai. Non-coding DNA ke mutations reproduction par asar nahi daalte, isliye generations mein jama hokar variability dete hain; aisi polymorphisms evolution aur speciation mein role nibhati hain.अ

The technique was first developed by Alec Jeffreys. He used a satellite DNA as a probe that shows very high polymorphism — the Variable Number of Tandem Repeats (VNTR) (VNTR). The steps are:यह तकनीक सबसे पहले एलेक जेफ़रीज़ ने विकसित की। उन्होंने एक ऐसे अनुषंगी डीएनए को प्रोब (संपरीक्षित्र) बनाया जो बहुत अधिक बहुरूपता दिखाता है — परिवर्ती संख्या वाली अग्रानुक्रम पुनरावृत्तियाँ (VNTR) (VNTR)। चरण:Ye technique sabse pehle Alec Jeffreys ne develop ki. Unhone ek aise satellite DNA ko probe banaya jo bahut zyaada polymorphism dikhata hai — Variable Number of Tandem Repeats (VNTR) (VNTR). Steps:अ

1. Isolation of DNA c5 fp 1.डीएनए का पृथक्करण c5 fp 1।DNA isolate karna c5 fp 1.अ
2. Digestion of DNA by restriction endonucleases.प्रतिबंधन एंडोन्यूक्लिएज़ से डीएनए को काटना।Restriction endonucleases se DNA kaatna.अ
3. Separation of DNA fragments by electrophoresis c5 fp gel.वैद्युत कण-संचलन (electrophoresis) से डीएनए खंडों को अलग करना c5 fp gel।Electrophoresis se DNA fragments alag karna c5 fp gel.अ
4. Transferring (blotting) the separated fragments to synthetic membranes such as nitrocellulose or nylon.अलग हुए खंडों को नाइट्रोसेल्युलोस या नायलॉन जैसी संश्लिष्ट झिल्लियों पर स्थानांतरित (ब्लॉटिंग) करना।Alag hue fragments ko nitrocellulose ya nylon jaisi synthetic membranes par transfer (blotting) karna.अ
5. Hybridisation using a labelled VNTR probe.चिह्नित (labelled) VNTR प्रोब से संकरण (hybridisation)।Labelled VNTR probe se hybridisation.अ
6. Detection of hybridised fragments by autoradiography c5 fp bands.संकरित खंडों का ऑटोरेडियोग्राफ़ी से पता लगाना c5 fp bands।Hybridised fragments ko autoradiography se detect karna c5 fp bands.अ

VNTR belongs to the mini-satellite class: a small DNA sequence arranged tandemly in many copies. The copy number varies from chromosome to chromosome in a person, so the size of VNTR ranges from 0.1 to 20 kb. After hybridisation with the VNTR probe, the autoradiogram shows many bands of different sizes. These bands make a pattern unique to each person — it differs from person to person except in monozygotic (identical) twins NCERT Fig 5.16. Using PCR, the sensitivity has increased, so DNA from a single cell is enough. DNA fingerprinting is used in forensic science, and to find population and genetic diversities.VNTR मिनी-सैटेलाइट वर्ग का है: एक छोटा डीएनए क्रम अग्रानुक्रम (tandem) में कई प्रतियों में लगा होता है। एक व्यक्ति में गुणसूत्र-दर-गुणसूत्र प्रतियों की संख्या बदलती है, इसलिए VNTR का आकार 0.1 से 20 kb तक होता है। VNTR प्रोब से संकरण के बाद ऑटोरेडियोग्राम में अलग-अलग आकार की कई पट्टियाँ (bands) दिखती हैं। ये पट्टियाँ हर व्यक्ति के लिए अनोखा पैटर्न बनाती हैं — जो एकयुग्मजी (समरूप) जुड़वाँ को छोड़कर हर व्यक्ति में अलग होता है NCERT Fig 5.16। PCR से संवेदनशीलता बढ़ गई है, इसलिए एक कोशिका का डीएनए भी काफ़ी है। डीएनए अंगुलिछापी का उपयोग फ़ोरेंसिक विज्ञान में, और जनसंख्या व आनुवंशिक विविधता जानने में होता है।VNTR mini-satellite class ka hai: ek chhota DNA sequence tandem mein kai copies mein laga hota hai. Ek insaan mein chromosome-to-chromosome copy number badalta hai, isliye VNTR ka size 0.1 se 20 kb tak. VNTR probe se hybridisation ke baad autoradiogram mein alag size ke kai bands dikhte hain. Ye bands har insaan ka unique pattern banate hain — monozygotic (identical) twins ko chhodkar sabka alag NCERT Fig 5.16. PCR se sensitivity badh gayi, isliye ek cell ka DNA bhi kaafi hai. DNA fingerprinting forensic science mein, aur population aur genetic diversity jaanne mein use hoti hai.अ

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