CLASS 12 BIOLOGY · CHAPTER 4 · READ

Principles of Inheritance and Variationवंशागति तथा विविधता के सिद्धांतPrinciples of Inheritance and Variation

Mendel's experiments → one gene (dominance, segregation, incomplete and co-dominance) → two genes (independent assortment, chromosomal theory, linkage) → polygenic inheritance and pleiotropy → sex determination → mutation → genetic disorders. NCERT order, simple words.मेंडल के प्रयोग → एक जीन की वंशागति (प्रभाविता, पृथक्करण, अपूर्ण और सह-प्रभाविता) → दो जीनों की वंशागति (स्वतंत्र अपव्यूहन, क्रोमोसोमवाद, सहलग्नता) → बहुजीनी वंशागति और बहुप्रभाविता → लिंग निर्धारण → उत्परिवर्तन → आनुवंशिक विकार। NCERT के क्रम में, आसान भाषा में।Mendel ke experiments → ek gene (dominance, segregation, incomplete aur co-dominance) → do genes (independent assortment, chromosomal theory, linkage) → polygenic inheritance aur pleiotropy → sex determination → mutation → genetic disorders. NCERT order, simple words.

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Diagrams in this chapterइस अध्याय के डायग्राम

Monohybrid cross (Punnett square)एकसंकर संकरण (पुनेट वर्ग)Figs 4.3–4.4Dihybrid cross (9:3:3:1)द्विसंकर संकरण (9:3:3:1)Fig 4.7Sex determination in humans (XY)मनुष्य में लिंग निर्धारण (XY)Fig 4.12

Why does an elephant always give birth to a baby elephant, and a mango seed grow only into a mango plant? And why do siblings sometimes look so alike — or so different? Genetics answers these. It studies inheritance — how characters pass from parents to offspring (the basis of heredity) — and variation — how much the offspring differ from the parents. Humans knew as early as 8000–1000 B.C. that sexual reproduction causes variation, and used it in artificial selection and domestication — e.g. Indian cattle breeds like Sahiwal cows of Punjab came from wild ancestral cows. But they knew little about the scientific basis.हाथी हमेशा हाथी के बच्चे को ही जन्म क्यों देता है, और आम का बीज केवल आम का पौधा ही क्यों बनाता है? और भाई-बहन कभी बहुत एक जैसे — या बहुत अलग — क्यों दिखते हैं? आनुवंशिकी (Genetics) इनके उत्तर देती है। यह वंशागति (inheritance) — लक्षण जनकों से संतति में कैसे जाते हैं (आनुवंशिकता का आधार) — और विभिन्नता (variation) — संतति जनकों से कितनी अलग है — का अध्ययन करती है। मनुष्य 8000–1000 ई.पू. में ही जानता था कि लैंगिक जनन से विभिन्नता आती है, और उसने इसका उपयोग कृत्रिम चयन और पालतूकरण में किया — जैसे पंजाब की साहीवाल गाय जैसी भारतीय नस्लें जंगली पूर्वज गायों से बनीं। पर इसके वैज्ञानिक आधार की जानकारी बहुत कम थी।Haathi hamesha haathi ke bachche ko hi janam kyun deta hai, aur aam ka beej sirf aam ka paudha hi kyun banata hai? Aur bhai-behen kabhi bahut ek jaise — ya bahut alag — kyun dikhte hain? Genetics inke jawab deti hai. Ye inheritance — characters parents se offspring mein kaise jaate hain (heredity ka base) — aur variation — offspring parents se kitna alag hai — ka study karti hai. Insaan 8000–1000 B.C. mein hi jaanta tha ki sexual reproduction se variation aata hai, aur usne ise artificial selection aur domestication mein use kiya — jaise Punjab ki Sahiwal cows jaisi Indian breeds jungli ancestor cows se bani. Par iske scientific base ki jaankari bahut kam thi.अ

4.1Mendel's Laws of Inheritanceमेंडल के वंशागति के नियमMendel ke Laws of Inheritance

In the mid-nineteenth century Gregor Mendel did hybridisation experiments on garden peas for seven years (1856–1863) and proposed the laws of inheritance. For the first time, statistical analysis and mathematical logic were applied to biology. He used a large sample size, and confirmed his inferences over successive generations, so his results pointed to general rules. He chose characters with two opposing traits (e.g. tall/dwarf, yellow/green seeds) and used true-breeding lines. He selected 14 true-breeding varieties as 7 pairs, each pair differing in one character NCERT Fig 4.1.उन्नीसवीं सदी के मध्य में ग्रेगर मेंडल ने सात वर्ष (1856–1863) तक उद्यान मटर पर संकरण प्रयोग किए और वंशागति के नियम दिए। जीव विज्ञान में पहली बार सांख्यिकीय विश्लेषण और गणितीय तर्क का उपयोग हुआ। उन्होंने बड़े नमूने लिए और लगातार पीढ़ियों में अपने निष्कर्षों की पुष्टि की, इसलिए उनके परिणाम सामान्य नियम बने। उन्होंने दो विपरीत रूपों वाले लक्षण चुने (जैसे लंबा/बौना, पीले/हरे बीज) और शुद्ध प्रजनन (true-breeding) वंशक्रमों का उपयोग किया। उन्होंने 14 शुद्ध प्रजनन किस्में 7 जोड़ों में चुनीं, हर जोड़ा केवल एक लक्षण में अलग NCERT Fig 4.1।Unnisvi sadi ke beech mein Gregor Mendel ne saat saal (1856–1863) tak garden pea par hybridisation experiments kiye aur inheritance ke laws diye. Biology mein pehli baar statistical analysis aur mathematical logic use hua. Unhone bada sample size liya aur lagataar generations mein results confirm kiye, isliye unke results general rules bane. Unhone do opposite forms wale characters chune (jaise tall/dwarf, yellow/green seeds) aur true-breeding lines use ki. Unhone 14 true-breeding varieties 7 pairs mein chuni, har pair sirf ek character mein alag NCERT Fig 4.1.अ

4.2Inheritance of One Geneएक जीन की वंशागतिEk Gene ki Inheritance

Monohybrid cross (Punnett square)एकसंकर संकरण (पुनेट वर्ग)Monohybrid cross (Punnett square)NCERT Figs 4.3–4.4 · 7 tappable parts · 4 stepsOpen

Mendel crossed tall and dwarf pea plants NCERT Fig 4.2. The seeds grew into the first hybrid generation — the Filial₁ progeny or F₁. All F₁ plants were tall, like one parent; none were dwarf. The same happened for the other trait pairs — F₁ always resembled one parent. He then self-pollinated the tall F₁ plants. In the F₂ generation some plants were dwarf again: 1/4 dwarf and 3/4 tall NCERT Fig 4.3. The traits were identical to the parents and showed no blending — no in-between heights. For all traits, only one parental trait appeared in F₁, and both appeared in F₂ in the ratio 3:1.मेंडल ने लंबे और बौने मटर के पौधों का संकरण किया NCERT Fig 4.2। बीजों से पहली संकर पीढ़ी बनी — प्रथम संतति पीढ़ी (Filial₁) या F₁। F₁ के सभी पौधे लंबे थे, एक जनक जैसे; कोई बौना नहीं था। बाक़ी लक्षण-युग्मों में भी यही हुआ — F₁ हमेशा एक जनक जैसी थी। फिर उन्होंने लंबे F₁ पौधों का स्वपरागण कराया। F₂ पीढ़ी में कुछ पौधे फिर बौने निकले: 1/4 बौने और 3/4 लंबे NCERT Fig 4.3। लक्षण जनकों जैसे ही थे और कोई सम्मिश्रण (blending) नहीं था — कोई बीच की ऊँचाई नहीं। सभी लक्षणों में F₁ में एक ही जनक लक्षण दिखा, और F₂ में दोनों 3:1 अनुपात में दिखे।Mendel ne tall aur dwarf pea plants ka cross kiya NCERT Fig 4.2. Seeds se pehli hybrid generation bani — Filial₁ progeny ya F₁. F₁ ke saare plants tall the, ek parent jaise; koi dwarf nahi tha. Baaki trait pairs mein bhi yahi hua — F₁ hamesha ek parent jaisi thi. Phir unhone tall F₁ plants ko self-pollinate kiya. F₂ generation mein kuch plants phir dwarf nikle: 1/4 dwarf aur 3/4 tall NCERT Fig 4.3. Traits parents jaise hi the aur koi blending nahi thi — koi beech ki height nahi. Saare traits mein F₁ mein ek hi parent trait dikha, aur F₂ mein dono 3:1 ratio mein dikhe.अ

Mendel said something passes unchanged from parent to offspring through the gametes; he called these 'factors' — today we call them genes, the units of inheritance. Genes coding for a pair of contrasting traits are alleles — slightly different forms of the same gene. The capital letter is used for the trait seen in F₁ and the small letter for the other: T (tall) and t (dwarf). In true-breeding plants the alleles are identical — homozygous: TT or tt. TT and tt are the genotype; 'tall' and 'dwarf' are the phenotype. The F₁ Tt (heterozygous) looks exactly like TT, so in a pair of dissimilar factors one dominates (dominant) and the other is recessive. Do not write T and d — you would not know they are alleles of the same gene!मेंडल ने कहा कि कुछ चीज़ युग्मकों के ज़रिए जनक से संतति में बिना बदले जाती है; उन्होंने इसे 'कारक' (factors) कहा — आज इन्हें जीन कहते हैं, वंशागति की इकाई। विपरीत लक्षणों के जोड़े को कोड करने वाले जीन युग्मविकल्पी (alleles) हैं — एक ही जीन के थोड़े अलग रूप। F₁ में दिखने वाले लक्षण के लिए बड़ा अक्षर और दूसरे के लिए छोटा अक्षर: T (लंबा) और t (बौना)। शुद्ध प्रजनन पौधों में दोनों युग्मविकल्पी एक जैसे होते हैं — समयुग्मजी (homozygous): TT या tt। TT और tt जीनप्ररूप (genotype) हैं; 'लंबा' और 'बौना' लक्षणप्ररूप (phenotype) हैं। F₁ का Tt (विषमयुग्मजी (heterozygous)) बिल्कुल TT जैसा दिखता है, इसलिए असमान कारकों के जोड़े में एक प्रभावी (dominant) होता है और दूसरा अप्रभावी (recessive)। T और d मत लिखिए — पता नहीं चलेगा कि ये एक ही जीन के युग्मविकल्पी हैं!Mendel ne kaha ki kuch cheez gametes ke through parent se offspring mein bina badle jaati hai; unhone ise 'factors' kaha — aaj inhe genes kehte hain, inheritance ki unit. Contrasting traits ke pair ko code karne wale genes alleles hain — ek hi gene ke thode alag forms. F₁ mein dikhne wale trait ke liye capital letter aur doosre ke liye small letter: T (tall) aur t (dwarf). True-breeding plants mein dono alleles same hote hain — homozygous: TT ya tt. TT aur tt genotype hain; 'tall' aur 'dwarf' phenotype hain. F₁ ka Tt (heterozygous) bilkul TT jaisa dikhta hai, isliye alag factors ke pair mein ek dominant hota hai aur doosra recessive. T aur d mat likho — pata nahi chalega ki ye ek hi gene ke alleles hain!अ

Tt is a monohybrid and TT × tt is a monohybrid cross. The Punnett square, made by the British geneticist Reginald C. Punnett, shows all possible gametes and offspring as a grid NCERT Fig 4.4. The F₁ Tt makes gametes T and t in equal proportion. On random fertilisation, 1/4 TT : 1/2 Tt : 1/4 tt form. TT and Tt both look tall, so the F₂ phenotypic ratio is 3:1 (3/4 tall : 1/4 dwarf) but the genotypic ratio is 1:2:1. In maths form: (½T + ½t)² = ¼TT + ½Tt + ¼tt. Mendel self-pollinated the F₂ dwarfs: they kept giving dwarfs in F₃ and F₄, so the dwarfs were homozygous tt.Tt एक एकसंकर (monohybrid) है और TT × tt एक एकसंकर संकरण है। ब्रिटिश आनुवंशिकीविद रेजिनाल्ड सी. पुनेट का बनाया पुनेट वर्ग सभी संभव युग्मकों और संततियों को एक ग्रिड में दिखाता है NCERT Fig 4.4। F₁ Tt युग्मक T और t बराबर अनुपात में बनाता है। यादृच्छिक निषेचन से 1/4 TT : 1/2 Tt : 1/4 tt बनते हैं। TT और Tt दोनों लंबे दिखते हैं, इसलिए F₂ का लक्षणप्ररूपी अनुपात 3:1 (3/4 लंबे : 1/4 बौने) है पर जीनप्ररूपी अनुपात 1:2:1 है। गणित के रूप में: (½T + ½t)² = ¼TT + ½Tt + ¼tt। मेंडल ने F₂ के बौनों का स्वपरागण कराया: F₃ और F₄ में भी बौने ही बने, इसलिए बौने समयुग्मजी tt थे।Tt ek monohybrid hai aur TT × tt ek monohybrid cross hai. British geneticist Reginald C. Punnett ka banaya Punnett square saare possible gametes aur offspring ko grid mein dikhata hai NCERT Fig 4.4. F₁ Tt gametes T aur t barabar ratio mein banata hai. Random fertilisation se 1/4 TT : 1/2 Tt : 1/4 tt bante hain. TT aur Tt dono tall dikhte hain, isliye F₂ ka phenotypic ratio 3:1 (3/4 tall : 1/4 dwarf) hai par genotypic ratio 1:2:1 hai. Maths form mein: (½T + ½t)² = ¼TT + ½Tt + ¼tt. Mendel ne F₂ ke dwarfs ko self kiya: F₃ aur F₄ mein bhi dwarf hi bane, isliye dwarfs homozygous tt the.अ

A tall F₂ plant may be TT or Tt — you can't tell by looking. So Mendel crossed it with a dwarf (recessive) plant — a test cross NCERT Fig 4.5. In the NCERT example violet flower (V) is dominant over white (v): if the test plant is VV, all offspring are violet; if it is Vv, half are violet and half white (1:1). So the offspring tell us the genotype of the test plant.F₂ का एक लंबा पौधा TT या Tt हो सकता है — देखकर नहीं बता सकते। इसलिए मेंडल ने उसका बौने (अप्रभावी) पौधे से संकरण किया — परीक्षार्थ संकरण (test cross) NCERT Fig 4.5। NCERT के उदाहरण में बैंगनी फूल (V) सफ़ेद (v) पर प्रभावी है: अगर परीक्षण पौधा VV है तो सभी संतति बैंगनी; अगर Vv है तो आधी बैंगनी और आधी सफ़ेद (1:1)। इस तरह संतति से परीक्षण पौधे का जीनप्ररूप पता चलता है।F₂ ka ek tall plant TT ya Tt ho sakta hai — dekhkar nahi bata sakte. Isliye Mendel ne use dwarf (recessive) plant se cross kiya — test cross NCERT Fig 4.5. NCERT ke example mein violet flower (V) white (v) par dominant hai: agar test plant VV hai toh saari offspring violet; agar Vv hai toh aadhi violet aur aadhi white (1:1). Is tarah offspring se test plant ka genotype pata chalta hai.अ

Incomplete dominance: sometimes the F₁ looks like neither parent but in between. Example: flower colour in the dog flower (snapdragon, *Antirrhinum* sp.) NCERT Fig 4.6. True-breeding red (RR) × white (rr) gives pink F₁ (Rr). Selfing F₁ gives F₂ 1 red (RR) : 2 pink (Rr) : 1 white (rr). The genotypic ratio is the usual 1:2:1, but the phenotypic ratio also becomes 1:2:1 instead of 3:1, because R is not completely dominant over r, so Rr can be told apart as pink.अपूर्ण प्रभाविता: कभी-कभी F₁ किसी भी जनक जैसी नहीं, बल्कि बीच की होती है। उदाहरण: श्वानपुष्प (स्नैपड्रैगन, *Antirrhinum* sp.) में फूल का रंग NCERT Fig 4.6। शुद्ध प्रजनन लाल (RR) × सफ़ेद (rr) से गुलाबी F₁ (Rr) बनती है। F₁ के स्वपरागण से F₂ में 1 लाल (RR) : 2 गुलाबी (Rr) : 1 सफ़ेद (rr)। जीनप्ररूपी अनुपात सामान्य 1:2:1 ही है, पर लक्षणप्ररूपी अनुपात भी 1:2:1 हो जाता है (3:1 नहीं), क्योंकि R, r पर पूरी तरह प्रभावी नहीं है, इसलिए Rr गुलाबी के रूप में अलग पहचाना जाता है।Incomplete dominance: kabhi-kabhi F₁ kisi parent jaisi nahi, beech ki hoti hai. Example: dog flower (snapdragon, *Antirrhinum* sp.) mein flower colour NCERT Fig 4.6. True-breeding red (RR) × white (rr) se pink F₁ (Rr) banti hai. F₁ ko self karne par F₂ mein 1 red (RR) : 2 pink (Rr) : 1 white (rr). Genotypic ratio normal 1:2:1 hi hai, par phenotypic ratio bhi 1:2:1 ho jaata hai (3:1 nahi), kyunki R, r par poori tarah dominant nahi hai, isliye Rr pink ke roop mein alag dikhta hai.अ

What is dominance? Every gene carries information to express a trait; a diploid has two copies (a pair of alleles). Say the normal allele makes an enzyme that changes substrate S. A modified allele may make (i) a normal/less efficient enzyme, (ii) a non-functional enzyme, or (iii) no enzyme. In case (i) both alleles act the same. In (ii) or (iii) the phenotype depends only on the working allele — so the unmodified (functioning) allele is dominant, and the modified allele is generally recessive. The recessive trait is seen because of a non-functional enzyme or no enzyme.प्रभाविता क्या है? हर जीन में किसी लक्षण को व्यक्त करने की सूचना होती है; द्विगुणित जीव में दो प्रतियाँ (युग्मविकल्पी जोड़ा) होती हैं। मान लीजिए सामान्य युग्मविकल्पी एक एंज़ाइम बनाता है जो अधःस्तर S को बदलता है। रूपांतरित युग्मविकल्पी (i) सामान्य/कम दक्ष एंज़ाइम, (ii) अक्रियाशील एंज़ाइम, या (iii) कोई एंज़ाइम नहीं बना सकता है। (i) में दोनों युग्मविकल्पी एक जैसे काम करते हैं। (ii) या (iii) में लक्षणप्ररूप केवल काम करने वाले युग्मविकल्पी पर निर्भर करता है — इसलिए अरूपांतरित (क्रियाशील) युग्मविकल्पी प्रभावी होता है और रूपांतरित युग्मविकल्पी सामान्यतः अप्रभावी। अप्रभावी लक्षण अक्रियाशील एंज़ाइम या एंज़ाइम न बनने से दिखता है।Dominance kya hai? Har gene mein trait express karne ki info hoti hai; diploid mein do copies (alleles ka pair) hoti hain. Maano normal allele ek enzyme banata hai jo substrate S ko badalta hai. Modified allele (i) normal/kam efficient enzyme, (ii) non-functional enzyme, ya (iii) koi enzyme nahi bana sakta hai. (i) mein dono alleles same kaam karte hain. (ii) ya (iii) mein phenotype sirf kaam karne wale allele par depend karta hai — isliye unmodified (functioning) allele dominant hota hai aur modified allele generally recessive. Recessive trait non-functional enzyme ya enzyme na banne se dikhta hai.अ

Co-dominance: here the F₁ resembles both parents. Example: ABO blood groups in humans, controlled by gene I. Sugar polymers stick out from the RBC plasma membrane; the gene decides the kind of sugar. Gene I has three alleles: Iᴬ, Iᴮ and i. Iᴬ and Iᴮ make slightly different sugars; i makes no sugar. Each person carries any two. Iᴬ and Iᴮ are completely dominant over i. But when Iᴬ and Iᴮ are together, both express — this is co-dominance — so the RBCs have both A and B sugars (blood group AB). Three alleles give six genotypes (Table 4.2) and four phenotypes (A, B, AB, O). ABO is also an example of multiple alleles — more than two alleles for one character; since one person carries only two, multiple alleles show up only in population studies.सह-प्रभाविता: इसमें F₁ दोनों जनकों जैसी होती है। उदाहरण: मनुष्य में ABO रक्त समूह, जो जीन I से नियंत्रित हैं। लाल रक्त कणिकाओं (RBC) की प्लाज़्मा झिल्ली से शर्करा बहुलक बाहर निकले होते हैं; शर्करा का प्रकार जीन तय करता है। जीन I के तीन युग्मविकल्पी हैं: Iᴬ, Iᴮ और i। Iᴬ और Iᴮ थोड़ी अलग शर्कराएँ बनाते हैं; i कोई शर्करा नहीं बनाता। हर व्यक्ति में कोई दो होते हैं। Iᴬ और Iᴮ, i पर पूर्ण प्रभावी हैं। पर जब Iᴬ और Iᴮ साथ हों तो दोनों व्यक्त होते हैं — यही सह-प्रभाविता है — इसलिए RBC पर A और B दोनों शर्कराएँ होती हैं (रक्त समूह AB)। तीन युग्मविकल्पियों से छह जीनप्ररूप (तालिका 4.2) और चार लक्षणप्ररूप (A, B, AB, O) बनते हैं। ABO बहु-युग्मविकल्पी (multiple alleles) का भी उदाहरण है — एक लक्षण के लिए दो से अधिक युग्मविकल्पी; चूँकि एक व्यक्ति में केवल दो होते हैं, ये केवल जनसंख्या अध्ययन में दिखते हैं।Co-dominance: isme F₁ dono parents jaisi hoti hai. Example: insaan mein ABO blood groups, jo gene I se control hote hain. RBC ki plasma membrane se sugar polymers bahar nikle hote hain; sugar ka type gene decide karta hai. Gene I ke teen alleles hain: Iᴬ, Iᴮ aur i. Iᴬ aur Iᴮ thodi alag sugars banate hain; i koi sugar nahi banata. Har insaan mein koi do hote hain. Iᴬ aur Iᴮ, i par completely dominant hain. Par jab Iᴬ aur Iᴮ saath hon toh dono express hote hain — yahi co-dominance hai — isliye RBC par A aur B dono sugars hoti hain (blood group AB). Teen alleles se chhe genotypes (Table 4.2) aur chaar phenotypes (A, B, AB, O) bante hain. ABO multiple alleles ka bhi example hai — ek character ke liye do se zyaada alleles; kyunki ek insaan mein sirf do hote hain, ye sirf population studies mein dikhte hain.अ

One gene product may also have more than one effect. Starch synthesis in pea seeds is controlled by one gene with alleles B and b. BB makes starch efficiently → large starch grains → seeds mature round. bb is less efficient → smaller grains → wrinkled seeds. Bb seeds are round, so B looks dominant — but their starch grains are of intermediate size. So if starch-grain size is the phenotype, the alleles show incomplete dominance. Hence dominance is not an autonomous feature of a gene: it depends on the gene product and on which phenotype we choose to examine.एक जीन उत्पाद के एक से अधिक प्रभाव भी हो सकते हैं। मटर के बीजों में मंड (स्टार्च) संश्लेषण एक जीन से नियंत्रित है जिसके युग्मविकल्पी B और b हैं। BB दक्षता से मंड बनाता है → बड़े मंड कण → बीज पककर गोल। bb कम दक्ष है → छोटे कण → झुर्रीदार बीज। Bb बीज गोल होते हैं, इसलिए B प्रभावी लगता है — पर उनके मंड कण बीच के आकार के होते हैं। इसलिए अगर मंड कण के आकार को लक्षणप्ररूप मानें तो युग्मविकल्पी अपूर्ण प्रभाविता दिखाते हैं। अतः प्रभाविता जीन का स्वतंत्र गुण नहीं है: यह जीन उत्पाद पर और इस पर निर्भर है कि हम कौन-सा लक्षणप्ररूप देख रहे हैं।Ek gene product ke ek se zyaada effects bhi ho sakte hain. Pea seeds mein starch synthesis ek gene se control hota hai jiske alleles B aur b hain. BB efficiently starch banata hai → bade starch grains → seeds pakkar round. bb kam efficient hai → chhote grains → wrinkled seeds. Bb seeds round hote hain, isliye B dominant lagta hai — par unke starch grains beech ke size ke hote hain. Isliye agar starch grain size ko phenotype maanein toh alleles incomplete dominance dikhate hain. Isliye dominance gene ka apna independent feature nahi hai: ye gene product par aur is par depend karta hai ki hum kaun-sa phenotype dekh rahe hain.अ

4.3Inheritance of Two Genesदो जीनों की वंशागतिDo Genes ki Inheritance

Dihybrid cross (9:3:3:1)द्विसंकर संकरण (9:3:3:1)Dihybrid cross (9:3:3:1)NCERT Fig 4.7 · 8 tappable parts · 3 stepsOpen

Mendel also crossed pea plants differing in two characters: yellow, round seeds × green, wrinkled seeds NCERT Fig 4.7. All F₁ seeds were yellow and round — so yellow is dominant over green and round over wrinkled. Symbols: Y yellow, y green, R round, r wrinkled. Parents: RRYY × rryy; gametes RY and ry; F₁ hybrid RrYy. On selfing F₁, yellow : green came out 3:1, and round : wrinkled also 3:1 — just like monohybrid crosses.मेंडल ने दो लक्षणों में अलग मटर के पौधों का भी संकरण किया: पीले, गोल बीज × हरे, झुर्रीदार बीज NCERT Fig 4.7। F₁ के सभी बीज पीले और गोल थे — यानी पीला, हरे पर और गोल, झुर्रीदार पर प्रभावी है। संकेत: Y पीला, y हरा, R गोल, r झुर्रीदार। जनक: RRYY × rryy; युग्मक RY और ry; F₁ संकर RrYy। F₁ के स्वपरागण पर पीला : हरा 3:1 आया, और गोल : झुर्रीदार भी 3:1 — बिल्कुल एकसंकर संकरण की तरह।Mendel ne do characters mein alag pea plants ka bhi cross kiya: yellow, round seeds × green, wrinkled seeds NCERT Fig 4.7. F₁ ke saare seeds yellow aur round the — yaani yellow, green par aur round, wrinkled par dominant hai. Symbols: Y yellow, y green, R round, r wrinkled. Parents: RRYY × rryy; gametes RY aur ry; F₁ hybrid RrYy. F₁ ko self karne par yellow : green 3:1 aaya, aur round : wrinkled bhi 3:1 — bilkul monohybrid cross ki tarah.अ

In the F₂ the four phenotypes — round yellow : wrinkled yellow : round green : wrinkled green — appeared in the ratio 9:3:3:1. This is just (3 round : 1 wrinkled) × (3 yellow : 1 green). From such dihybrid crosses Mendel proposed the Law of Independent Assortment: *'when two pairs of traits are combined in a hybrid, segregation of one pair of characters is independent of the other pair of characters'*. In the F₁ RrYy, 50% gametes get R and 50% r, and independently 50% get Y and 50% y — so there are four kinds of gametes: RY, Ry, rY, ry, each 1/4. Put them on both sides of a Punnett square and you get the 16 boxes of the F₂.F₂ में चार लक्षणप्ररूप — गोल पीले : झुर्रीदार पीले : गोल हरे : झुर्रीदार हरे — 9:3:3:1 अनुपात में आए। यह बस (3 गोल : 1 झुर्रीदार) × (3 पीले : 1 हरे) है। ऐसे द्विसंकर संकरणों से मेंडल ने स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम दिया: *'जब दो जोड़ी लक्षण एक संकर में मिलते हैं, तो एक जोड़ी लक्षणों का पृथक्करण दूसरी जोड़ी से स्वतंत्र होता है'*। F₁ RrYy में 50% युग्मकों को R और 50% को r मिलता है, और स्वतंत्र रूप से 50% को Y और 50% को y — इसलिए चार तरह के युग्मक बनते हैं: RY, Ry, rY, ry, हर एक 1/4। इन्हें पुनेट वर्ग के दोनों ओर लिखें तो F₂ के 16 खाने मिलते हैं।F₂ mein chaar phenotypes — round yellow : wrinkled yellow : round green : wrinkled green — 9:3:3:1 ratio mein aaye. Ye bas (3 round : 1 wrinkled) × (3 yellow : 1 green) hai. Aise dihybrid crosses se Mendel ne Law of Independent Assortment diya: *'jab do pairs of traits ek hybrid mein milte hain, toh ek pair ka segregation doosre pair se independent hota hai'*. F₁ RrYy mein 50% gametes ko R aur 50% ko r milta hai, aur independently 50% ko Y aur 50% ko y — isliye chaar tarah ke gametes bante hain: RY, Ry, rY, ry, har ek 1/4. Inhe Punnett square ke dono taraf likho toh F₂ ke 16 boxes milte hain.अ

Chromosomal theory of inheritance. Mendel published his work in 1865, but it stayed unrecognised till 1900 because: communication was hard; his idea of stable, discrete, non-blending factors did not fit the apparently continuous variation in nature; using mathematics in biology was new and unacceptable to many; and he had no physical proof of factors. In 1900, de Vries, Correns and von Tschermak independently rediscovered his results. Better microscopy showed chromosomes (coloured bodies seen by staining) doubling and dividing; by 1902 chromosome movement in meiosis was worked out. Walter Sutton and Theodore Boveri saw that chromosomes behave like genes NCERT Fig 4.8: both occur in pairs, both segregate at gamete formation (one of each pair per gamete), and independent pairs segregate independently (Table 4.3, NCERT Fig 4.9). The two alleles of a gene sit at homologous sites on homologous chromosomes. Sutton combined chromosomal segregation with Mendel's principles — the chromosomal theory of inheritance.वंशागति का क्रोमोसोमवाद (गुणसूत्रीय सिद्धांत)। मेंडल ने अपना कार्य 1865 में प्रकाशित किया, पर 1900 तक उसे मान्यता नहीं मिली क्योंकि: संचार कठिन था; स्थिर, अलग, न मिलने वाले कारकों का विचार प्रकृति की दिखने वाली सतत विभिन्नता से मेल नहीं खाता था; जीव विज्ञान में गणित का उपयोग नया था और बहुतों को स्वीकार नहीं था; और उनके पास कारकों का कोई भौतिक प्रमाण नहीं था। 1900 में डी व्रीज़, कॉरेंस और वॉन शेरमैक ने अलग-अलग उनके परिणाम फिर से खोजे। बेहतर सूक्ष्मदर्शी से गुणसूत्र (अभिरंजन से दिखने वाले रंगीन पिंड) दोगुने होते और बँटते दिखे; 1902 तक अर्धसूत्री विभाजन में गुणसूत्रों की गति समझ ली गई। वाल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी ने देखा कि गुणसूत्र जीनों जैसा व्यवहार करते हैं NCERT Fig 4.8: दोनों जोड़ों में होते हैं, दोनों युग्मक बनते समय पृथक होते हैं (हर युग्मक में जोड़े का एक), और अलग-अलग जोड़े स्वतंत्र रूप से पृथक होते हैं (तालिका 4.3, NCERT Fig 4.9)। किसी जीन के दोनों युग्मविकल्पी समजात गुणसूत्रों के समजात स्थलों पर होते हैं। सटन ने गुणसूत्रों के पृथक्करण को मेंडल के सिद्धांतों से जोड़ा — यही वंशागति का क्रोमोसोमवाद है।Chromosomal theory of inheritance. Mendel ne apna kaam 1865 mein publish kiya, par 1900 tak use recognition nahi mila kyunki: communication mushkil tha; stable, alag, na milne wale factors ka idea nature ki continuous dikhne wali variation se match nahi karta tha; biology mein maths ka use naya tha aur bahuton ko accept nahi tha; aur unke paas factors ka koi physical proof nahi tha. 1900 mein de Vries, Correns aur von Tschermak ne alag-alag unke results dobara discover kiye. Better microscopy se chromosomes (staining se dikhne wale coloured bodies) double hote aur divide hote dikhe; 1902 tak meiosis mein chromosome movement samajh liya gaya. Walter Sutton aur Theodore Boveri ne dekha ki chromosomes genes jaisa behave karte hain NCERT Fig 4.8: dono pairs mein hote hain, dono gamete bante time segregate hote hain (har gamete mein pair ka ek), aur alag pairs independently segregate hote hain (Table 4.3, NCERT Fig 4.9). Gene ke dono alleles homologous chromosomes ke homologous sites par hote hain. Sutton ne chromosomal segregation ko Mendel ke principles se joda — yahi chromosomal theory of inheritance hai.अ

Thomas Hunt Morgan and colleagues verified the theory experimentally using the fruit fly *Drosophila melanogaster* NCERT Fig 4.10. Why *Drosophila*? It grows on a simple synthetic medium, completes its life cycle in about two weeks, one mating gives many progeny, males and females are easily distinguished, and it has many hereditary variations visible under low-power microscopes.थॉमस हंट मॉर्गन और साथियों ने फल मक्खी *ड्रोसोफ़िला मेलानोगैस्टर* से इस सिद्धांत को प्रयोग द्वारा सत्यापित किया NCERT Fig 4.10। ड्रोसोफ़िला क्यों? यह सरल संश्लेषित माध्यम पर पलती है, लगभग दो सप्ताह में जीवन चक्र पूरा करती है, एक बार के संगम से बहुत संतति मिलती है, नर और मादा आसानी से पहचाने जाते हैं, और इसमें कई आनुवंशिक विभिन्नताएँ हैं जो कम क्षमता वाले सूक्ष्मदर्शी से दिखती हैं।Thomas Hunt Morgan aur colleagues ne fruit fly *Drosophila melanogaster* se is theory ko experimentally verify kiya NCERT Fig 4.10. Drosophila kyun? Ye simple synthetic medium par palti hai, lagbhag do hafte mein life cycle poori karti hai, ek mating se bahut saari progeny milti hai, male aur female aasani se pehchaane jaate hain, aur isme kai hereditary variations hain jo low-power microscope se dikhte hain.अ

Linkage and recombination. Morgan did dihybrid crosses with sex-linked genes in *Drosophila* — e.g. yellow-bodied, white-eyed females × brown-bodied, red-eyed males — and intercrossed the F₁. The two genes did not segregate independently; the F₂ ratio deviated greatly from 9:3:3:1. When two genes were on the same chromosome, parental combinations were much more common than non-parental ones. Morgan called this physical association linkage, and the making of non-parental combinations recombination NCERT Fig 4.11. Some genes were tightly linked (very low recombination): white and yellow — 1.3%; others loosely linked: white and miniature wing — 37.2%. His student Alfred Sturtevant used recombination frequency as a measure of distance between genes and mapped their positions on the chromosome. Genetic maps are now a starting point in sequencing whole genomes, as in the Human Genome Project.सहलग्नता और पुनर्योजन। मॉर्गन ने ड्रोसोफ़िला में लिंग-सहलग्न जीनों के साथ द्विसंकर संकरण किए — जैसे पीले शरीर, सफ़ेद आँख वाली मादा × भूरे शरीर, लाल आँख वाले नर — और F₁ का आपस में संकरण कराया। दोनों जीन स्वतंत्र रूप से पृथक नहीं हुए; F₂ अनुपात 9:3:3:1 से बहुत अलग रहा। जब दो जीन एक ही गुणसूत्र पर थे, तो जनकीय संयोजन अजनकीय से बहुत अधिक थे। मॉर्गन ने इस भौतिक जुड़ाव को सहलग्नता (linkage) और अजनकीय संयोजन बनने को पुनर्योजन (recombination) कहा NCERT Fig 4.11। कुछ जीन दृढ़ता से सहलग्न थे (बहुत कम पुनर्योजन): white और yellow — 1.3%; कुछ ढीले सहलग्न: white और miniature wing — 37.2%। उनके छात्र अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट ने पुनर्योजन आवृत्ति को जीनों के बीच की दूरी का माप मानकर गुणसूत्र पर उनकी स्थितियों का मानचित्र बनाया। आज आनुवंशिक मानचित्र पूरे जीनोम के अनुक्रमण का आरंभ बिंदु हैं, जैसे मानव जीनोम परियोजना में।Linkage aur recombination. Morgan ne Drosophila mein sex-linked genes ke saath dihybrid crosses kiye — jaise yellow-body, white-eye females × brown-body, red-eye males — aur F₁ ka aapas mein cross karaya. Dono genes independently segregate nahi hue; F₂ ratio 9:3:3:1 se bahut alag raha. Jab do genes ek hi chromosome par the, toh parental combinations non-parental se bahut zyaada the. Morgan ne is physical association ko linkage aur non-parental combinations banne ko recombination kaha NCERT Fig 4.11. Kuch genes tightly linked the (bahut kam recombination): white aur yellow — 1.3%; kuch loosely linked: white aur miniature wing — 37.2%. Unke student Alfred Sturtevant ne recombination frequency ko genes ke beech ki distance ka measure maankar chromosome par unki positions ka map banaya. Aaj genetic maps poore genome ki sequencing ka starting point hain, jaise Human Genome Project mein.अ

4.4Polygenic Inheritanceबहुजीनी वंशागतिPolygenic Inheritance

Many traits are not either/or but spread across a gradient — e.g. human height is a whole range, not just tall or short. Such traits are usually controlled by three or more genes — polygenic traits — and are also influenced by the environment. Human skin colour is a classic example. Each allele's effect is additive. Suppose three genes A, B, C control skin colour: dominant A, B, C give dark colour and recessive a, b, c light. AABBCC is darkest, aabbcc lightest, and a genotype with three dominant and three recessive alleles is intermediate. So the number of each type of allele decides how dark or light the skin is.बहुत से लक्षण "या यह या वह" नहीं होते, बल्कि एक क्रम (gradient) में फैले होते हैं — जैसे मनुष्य की लंबाई पूरी एक श्रृंखला है, केवल लंबा या नाटा नहीं। ऐसे लक्षण आमतौर पर तीन या अधिक जीनों से नियंत्रित होते हैं — बहुजीनी लक्षण — और पर्यावरण का भी इन पर असर होता है। मनुष्य की त्वचा का रंग इसका क्लासिक उदाहरण है। हर युग्मविकल्पी का प्रभाव योगात्मक (जुड़ने वाला) है। मान लीजिए तीन जीन A, B, C त्वचा का रंग नियंत्रित करते हैं: प्रभावी A, B, C गहरा रंग और अप्रभावी a, b, c हल्का रंग देते हैं। AABBCC सबसे गहरा, aabbcc सबसे हल्का, और तीन प्रभावी व तीन अप्रभावी युग्मविकल्पी वाला जीनप्ररूप बीच का। यानी हर तरह के युग्मविकल्पियों की संख्या तय करती है कि त्वचा कितनी गहरी या हल्की होगी।Bahut se traits "ya ye ya wo" nahi hote, balki ek gradient mein faile hote hain — jaise insaan ki height poori ek range hai, sirf tall ya short nahi. Aise traits usually teen ya zyaada genes se control hote hain — polygenic traits — aur environment ka bhi in par asar hota hai. Insaan ki skin colour iska classic example hai. Har allele ka effect additive hai. Maano teen genes A, B, C skin colour control karte hain: dominant A, B, C dark aur recessive a, b, c light colour dete hain. AABBCC sabse dark, aabbcc sabse light, aur teen dominant aur teen recessive alleles wala genotype beech ka. Yaani har type ke alleles ki ginti decide karti hai ki skin kitni dark ya light hogi.अ

4.5Pleiotropyबहुप्रभाविताPleiotropy

Sometimes one gene shows several phenotypic effects — a pleiotropic gene. Usually this is because the gene affects a metabolic pathway that contributes to different phenotypes. Example: phenylketonuria in humans, caused by a mutation in the gene for the enzyme phenylalanine hydroxylase (single gene mutation). It shows up as mental retardation and reduced hair and skin pigmentation.कभी-कभी एक ही जीन कई लक्षणप्ररूपी प्रभाव दिखाता है — बहुप्रभावी जीन। आमतौर पर ऐसा इसलिए होता है क्योंकि जीन एक उपापचयी पथ को प्रभावित करता है जो अलग-अलग लक्षणप्ररूपों में योगदान देता है। उदाहरण: मनुष्य में फ़ेनिलकीटोन्यूरिया, जो एंज़ाइम फ़ेनिलएलानीन हाइड्रॉक्सिलेज़ के जीन में उत्परिवर्तन (एकल जीन उत्परिवर्तन) से होता है। इसके लक्षण हैं मानसिक मंदता और बालों तथा त्वचा के रंजक में कमी।Kabhi-kabhi ek hi gene kai phenotypic effects dikhata hai — pleiotropic gene. Usually aisa isliye hota hai kyunki gene ek metabolic pathway ko affect karta hai jo alag-alag phenotypes mein contribute karta hai. Example: insaan mein phenylketonuria, jo enzyme phenylalanine hydroxylase ke gene mein mutation (single gene mutation) se hota hai. Iske effects hain mental retardation aur baal aur skin ke pigmentation mein kami.अ

4.6Sex Determinationलिंग निर्धारणSex Determination

The first clue came from insects. Henking (1891) traced a special nuclear structure through spermatogenesis in some insects: 50% of sperms got it and 50% did not. He named it the X body but could not explain it. Later it was found to be a chromosome — the X-chromosome. In many insects sex determination is of the XO type: all eggs carry an extra X besides the other chromosomes (autosomes), while only some sperms carry X. Eggs fertilised by X-carrying sperms become females; those fertilised by sperms without X become males. X was named the sex chromosome and the rest autosomes. Grasshopper is an example: males have only one X besides autosomes, females have a pair of X.पहला सुराग कीटों से मिला। हेंकिंग (1891) ने कुछ कीटों में शुक्राणुजनन के दौरान एक विशेष केंद्रकीय संरचना देखी: 50% शुक्राणुओं को यह मिली और 50% को नहीं। उन्होंने इसे X काय (X body) नाम दिया पर इसका महत्व नहीं समझा पाए। बाद में पता चला कि यह एक गुणसूत्र है — X-गुणसूत्र। बहुत से कीटों में लिंग निर्धारण XO प्रकार का है: सभी अंडों में बाक़ी गुणसूत्रों (अलिंगसूत्र / autosomes) के अलावा एक अतिरिक्त X होता है, जबकि केवल कुछ शुक्राणुओं में X होता है। X वाले शुक्राणु से निषेचित अंडे मादा, और बिना X वाले शुक्राणु से निषेचित अंडे नर बनते हैं। X को लिंग गुणसूत्र और बाक़ी को अलिंगसूत्र कहा गया। टिड्डा (grasshopper) इसका उदाहरण है: नर में अलिंगसूत्रों के अलावा केवल एक X, मादा में X का जोड़ा।Pehla clue insects se mila. Henking (1891) ne kuch insects mein spermatogenesis ke dauraan ek special nuclear structure dekha: 50% sperms ko ye mila aur 50% ko nahi. Unhone ise X body naam diya par iska matlab nahi samjha paaye. Baad mein pata chala ki ye ek chromosome hai — X-chromosome. Bahut se insects mein sex determination XO type ka hai: saare eggs mein baaki chromosomes (autosomes) ke alawa ek extra X hota hai, jabki sirf kuch sperms mein X hota hai. X wale sperm se fertilise hue eggs female, aur bina X wale sperm se fertilise hue eggs male bante hain. X ko sex chromosome aur baaki ko autosomes kaha gaya. Grasshopper iska example hai: male mein autosomes ke alawa sirf ek X, female mein X ka pair.अ

In many other insects and in mammals including man, sex determination is of the XY type: males and females have the same number of chromosomes. Males have an X and a smaller, distinctly different Y-chromosome; females have a pair of X. Both sexes have the same autosomes NCERT Fig 4.12 a, b. In both XO and XY types, males produce two kinds of gametes (with/without X, or with X/with Y) — this is male heterogamety. In birds it is the other way round NCERT Fig 4.12 c: females make two kinds of gametes — female heterogamety. To keep the difference clear the bird sex chromosomes are called Z and W: females ZW, males ZZ.बहुत से दूसरे कीटों और मनुष्य सहित स्तनधारियों में लिंग निर्धारण XY प्रकार का है: नर और मादा में गुणसूत्रों की संख्या बराबर होती है। नर में एक X और एक छोटा, स्पष्ट रूप से अलग Y-गुणसूत्र होता है; मादा में X का जोड़ा। दोनों में अलिंगसूत्र एक जैसे होते हैं NCERT Fig 4.12 a, b। XO और XY दोनों प्रकारों में नर दो तरह के युग्मक बनाते हैं (X सहित/X रहित, या X वाले/Y वाले) — यह नर विषमयुग्मकता है। पक्षियों में उल्टा है NCERT Fig 4.12 c: मादा दो तरह के युग्मक बनाती है — मादा विषमयुग्मकता। अंतर स्पष्ट रखने के लिए पक्षियों के लिंग गुणसूत्रों को Z और W कहते हैं: मादा ZW, नर ZZ।Bahut se doosre insects aur insaan samet mammals mein sex determination XY type ka hai: male aur female mein chromosomes ki sankhya barabar hoti hai. Male mein ek X aur ek chhota, clearly alag Y-chromosome hota hai; female mein X ka pair. Dono mein autosomes same hote hain NCERT Fig 4.12 a, b. XO aur XY dono types mein males do tarah ke gametes banate hain (X ke saath/bina X, ya X wale/Y wale) — ye male heterogamety hai. Birds mein ulta hai NCERT Fig 4.12 c: female do tarah ke gametes banati hai — female heterogamety. Farak clear rakhne ke liye birds ke sex chromosomes ko Z aur W kehte hain: female ZW, male ZZ.अ

Sex determination in humans (XY)मनुष्य में लिंग निर्धारण (XY)Sex determination in humans (XY)NCERT Fig 4.12 · 7 tappable parts · 3 stepsOpen

Sex determination in humans is of the XY type. Of the 23 pairs of chromosomes, 22 pairs are autosomes, the same in both sexes. Females have XX; X and Y together make a male. During spermatogenesis males make two kinds of sperms: 50% with X and 50% with Y. Females make only one kind of ovum, with X. Each sperm type has an equal chance of fertilising the ovum: an X-sperm gives a girl (XX), a Y-sperm gives a boy (XY). So the genetic make-up of the sperm decides the sex of the child, and in every pregnancy the chance of a boy or a girl is 50%. It is unfortunate and wrong that women are blamed and ill-treated for giving birth to daughters.मनुष्य में लिंग निर्धारण XY प्रकार का है। 23 जोड़ी गुणसूत्रों में से 22 जोड़ी अलिंगसूत्र हैं, जो दोनों लिंगों में एक जैसे होते हैं। स्त्री में XX; X और Y साथ हों तो पुरुष। शुक्राणुजनन के समय पुरुष दो तरह के शुक्राणु बनाता है: 50% में X और 50% में Y। स्त्री केवल एक तरह का अंडाणु, X वाला बनाती है। अंडाणु को निषेचित करने की बराबर संभावना हर तरह के शुक्राणु की है: X वाला शुक्राणु → लड़की (XX), Y वाला शुक्राणु → लड़का (XY)। इसलिए शुक्राणु का आनुवंशिक संघटन ही शिशु का लिंग तय करता है, और हर गर्भ में लड़का या लड़की होने की संभावना 50% है। बेटी को जन्म देने के लिए स्त्रियों को दोष देना और उनके साथ बुरा व्यवहार करना दुर्भाग्यपूर्ण और ग़लत है।Insaan mein sex determination XY type ka hai. 23 pairs chromosomes mein se 22 pairs autosomes hain, jo dono sexes mein same hote hain. Aurat mein XX; X aur Y saath hon toh aadmi. Spermatogenesis ke time aadmi do tarah ke sperms banata hai: 50% mein X aur 50% mein Y. Aurat sirf ek tarah ka ovum, X wala banati hai. Ovum ko fertilise karne ka barabar chance har type ke sperm ka hai: X sperm → ladki (XX), Y sperm → ladka (XY). Isliye sperm ka genetic make-up hi baby ka sex decide karta hai, aur har pregnancy mein ladka ya ladki ka chance 50% hai. Beti paida karne ke liye aurton ko blame karna aur unke saath bura vyavhaar karna galat hai.अ

Sex determination in honey bee depends on the number of sets of chromosomes NCERT Fig 4.13. A fertilised egg (sperm + egg) develops into a female (queen or worker); an unfertilised egg develops into a male (drone) by parthenogenesis. So females are diploid (32 chromosomes) and males haploid (16 chromosomes) — the haplodiploid system. Special features: males make sperms by mitosis, they have no father and cannot have sons, but they have a grandfather and can have grandsons.मधुमक्खी में लिंग निर्धारण गुणसूत्र समूहों की संख्या पर निर्भर है NCERT Fig 4.13। निषेचित अंडा (शुक्राणु + अंडाणु) मादा (रानी या श्रमिक) बनता है; अनिषेचित अंडा अनिषेकजनन (parthenogenesis) से नर (ड्रोन) बनता है। इसलिए मादा द्विगुणित (32 गुणसूत्र) और नर अगुणित (16 गुणसूत्र) — यह अगुणित-द्विगुणित (haplodiploid) तंत्र है। विशेषताएँ: नर समसूत्री विभाजन से शुक्राणु बनाते हैं, उनका कोई पिता नहीं होता और वे पुत्र पैदा नहीं कर सकते, पर उनके दादा होते हैं और वे पौत्र पैदा कर सकते हैं।Honey bee mein sex determination chromosome sets ki ginti par depend karta hai NCERT Fig 4.13. Fertilised egg (sperm + egg) female (queen ya worker) banta hai; unfertilised egg parthenogenesis se male (drone) banta hai. Isliye females diploid (32 chromosomes) aur males haploid (16 chromosomes) — ye haplodiploid system hai. Khaas baatein: males mitosis se sperms banate hain, unka koi father nahi hota aur wo sons paida nahi kar sakte, par unke grandfather hote hain aur wo grandsons paida kar sakte hain.अ

4.7Mutationउत्परिवर्तनMutation

mutation is a change in the DNA sequence that changes the genotype and phenotype. Besides recombination, mutation is another source of variation. One DNA helix runs continuously through each chromatid (highly supercoiled), so loss (deletion) or gain (insertion/duplication) of a DNA segment changes the chromosome — chromosomal aberrations, commonly seen in cancer cells. A change in a single base pair is a point mutation — classic example: sickle-cell anaemia. Deletions and insertions of base pairs cause frame-shift mutations (Chapter 5). Chemical and physical factors that cause mutations are mutagens; e.g. UV radiation.उत्परिवर्तन (mutation) DNA अनुक्रम में ऐसा बदलाव है जिससे जीनप्ररूप और लक्षणप्ररूप बदलते हैं। पुनर्योजन के अलावा उत्परिवर्तन विभिन्नता का एक और स्रोत है। हर अर्धगुणसूत्र में एक DNA कुंडली लगातार (बहुत कुंडलित रूप में) चलती है, इसलिए DNA खंड का लोप (deletion) या जुड़ना (insertion/duplication) गुणसूत्र को बदल देता है — गुणसूत्रीय विपथन, जो कैंसर कोशिकाओं में आम हैं। एक क्षार-युग्म का बदलना बिंदु उत्परिवर्तन है — क्लासिक उदाहरण: सिकल-सेल एनीमिया। क्षार-युग्मों का लोप और जुड़ना फ़्रेम-शिफ़्ट उत्परिवर्तन करते हैं (अध्याय 5)। उत्परिवर्तन करने वाले रासायनिक और भौतिक कारक उत्परिवर्तजन (mutagens) हैं; जैसे UV विकिरण।mutation DNA sequence mein aisa change hai jisse genotype aur phenotype badalte hain. Recombination ke alawa mutation variation ka ek aur source hai. Har chromatid mein ek DNA helix lagataar (bahut supercoiled) chalti hai, isliye DNA segment ka loss (deletion) ya gain (insertion/duplication) chromosome ko badal deta hai — chromosomal aberrations, jo cancer cells mein common hain. Ek base pair ka badalna point mutation hai — classic example: sickle-cell anaemia. Base pairs ka deletion aur insertion frame-shift mutations karta hai (Chapter 5). Mutation karne wale chemical aur physical factors mutagens hain; jaise UV radiation.अ

4.8Genetic Disordersआनुवंशिक विकारGenetic Disorders

Pedigree analysis. Controlled crosses like those in pea are not possible in humans, so we study the family history of a trait. Analysis of a trait over several generations of a family, shown as a family tree, is pedigree analysis — a strong tool to trace a trait, abnormality or disease (standard symbols: NCERT Fig 4.13). DNA carries genetic information and normally passes unchanged; an occasional change in the genetic material is a mutation, and many human disorders come from inheriting altered genes or chromosomes. Genetic disorders are of two kinds: Mendelian disorders and chromosomal disorders.वंशावली विश्लेषण। मनुष्य में मटर जैसे नियंत्रित संकरण संभव नहीं, इसलिए हम किसी लक्षण का पारिवारिक इतिहास देखते हैं। किसी परिवार की कई पीढ़ियों में किसी लक्षण का वंश-वृक्ष के रूप में विश्लेषण वंशावली विश्लेषण (pedigree analysis) है — किसी लक्षण, असामान्यता या रोग को खोजने का मज़बूत साधन (मानक संकेत: NCERT Fig 4.13)। DNA आनुवंशिक सूचना ले जाता है और सामान्यतः बिना बदले आगे जाता है; आनुवंशिक पदार्थ में कभी-कभी होने वाला बदलाव उत्परिवर्तन है, और मनुष्य के बहुत से विकार बदले हुए जीनों या गुणसूत्रों की वंशागति से होते हैं। आनुवंशिक विकार दो तरह के हैं: मेंडलीय विकार और गुणसूत्रीय विकार।Pedigree analysis. Insaan mein pea jaise controlled crosses possible nahi, isliye hum trait ki family history dekhte hain. Family ki kai generations mein trait ka family tree ke roop mein analysis pedigree analysis hai — trait, abnormality ya disease trace karne ka strong tool (standard symbols: NCERT Fig 4.13). DNA genetic info le jaata hai aur normally bina badle aage jaata hai; genetic material mein kabhi-kabhi hone wala change mutation hai, aur insaan ke bahut se disorders badle hue genes ya chromosomes ki inheritance se hote hain. Genetic disorders do tarah ke hain: Mendelian disorders aur chromosomal disorders.अ

Mendelian disorders are mainly caused by alteration or mutation in a single gene, and pass to offspring by Mendel's principles; their pattern can be traced by pedigree analysis. Common ones: haemophilia, cystic fibrosis, sickle-cell anaemia, colour blindness, phenylketonuria, thalassemia. They may be dominant or recessive (pedigree analysis tells which), and may be sex-linked (e.g. haemophilia — an X-linked recessive trait passes from carrier females to male progeny). Representative pedigrees: autosomal dominant (e.g. myotonic dystrophy) and autosomal recessive (e.g. sickle-cell anaemia) NCERT Fig 4.14.मेंडलीय विकार मुख्यतः एक जीन में बदलाव या उत्परिवर्तन से होते हैं, और मेंडल के सिद्धांतों के अनुसार संतति में जाते हैं; वंशावली विश्लेषण से इनका पैटर्न खोजा जा सकता है। आम विकार: हीमोफ़ीलिया, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, सिकल-सेल एनीमिया, वर्णांधता, फ़ेनिलकीटोन्यूरिया, थैलेसीमिया। ये प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं (वंशावली से पता चलता है), और लिंग-सहलग्न भी (जैसे हीमोफ़ीलिया — एक X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण जो वाहक स्त्री से नर संतति में जाता है)। प्रतिनिधि वंशावलियाँ: अलिंगसूत्री प्रभावी (जैसे मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी) और अलिंगसूत्री अप्रभावी (जैसे सिकल-सेल एनीमिया) NCERT Fig 4.14।Mendelian disorders mainly ek gene mein change ya mutation se hote hain, aur Mendel ke principles ke hisaab se offspring mein jaate hain; pedigree analysis se inka pattern trace hota hai. Common ones: haemophilia, cystic fibrosis, sickle-cell anaemia, colour blindness, phenylketonuria, thalassemia. Ye dominant ya recessive ho sakte hain (pedigree se pata chalta hai), aur sex-linked bhi (jaise haemophilia — ek X-linked recessive trait jo carrier female se male progeny mein jaata hai). Representative pedigrees: autosomal dominant (jaise myotonic dystrophy) aur autosomal recessive (jaise sickle-cell anaemia) NCERT Fig 4.14.अ

Colour blindness is a sex-linked recessive disorder: a defect in the red or green cone of the eye, so red and green cannot be told apart. The genes are on the X chromosome. It occurs in about 8% of males but only about 0.4% of females — males have only one X, females have two. The son of a carrier woman has a 50% chance of being colour blind. The carrier mother is not colour blind because her normal dominant gene suppresses it. A daughter is normally not colour blind unless her mother is a carrier and her father is colour blind.वर्णांधता एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी विकार है: आँख के लाल या हरे शंकु (cone) में दोष, जिससे लाल और हरे में अंतर नहीं कर पाते। इसके जीन X गुणसूत्र पर हैं। यह लगभग 8% पुरुषों में पर केवल लगभग 0.4% स्त्रियों में होती है — पुरुष में एक ही X होता है, स्त्री में दो। वाहक स्त्री के पुत्र के वर्णांध होने की संभावना 50% है। वाहक माँ स्वयं वर्णांध नहीं होती क्योंकि उसका सामान्य प्रभावी जीन इसे दबा देता है। पुत्री सामान्यतः वर्णांध नहीं होती, जब तक उसकी माँ वाहक और पिता वर्णांध न हों।Colour blindness ek sex-linked recessive disorder hai: aankh ke red ya green cone mein defect, jisse red aur green mein farak nahi kar paate. Iske genes X chromosome par hain. Ye lagbhag 8% males mein par sirf lagbhag 0.4% females mein hoti hai — male mein ek hi X hota hai, female mein do. Carrier aurat ke bete ke colour blind hone ka chance 50% hai. Carrier maa khud colour blind nahi hoti kyunki uska normal dominant gene ise daba deta hai. Beti normally colour blind nahi hoti, jab tak maa carrier aur pita colour blind na ho.अ

Haemophilia is a sex-linked recessive disease passed from an unaffected carrier female to some of her sons. One protein of the blood-clotting cascade is affected, so in an affected person a simple cut causes non-stop bleeding. A heterozygous (carrier) female may pass it to sons. A haemophilic female is extremely rare: her mother must be at least a carrier and her father haemophilic (who is unviable in later life). Queen Victoria was a carrier, and her family pedigree shows many haemophilic descendants.हीमोफ़ीलिया एक लिंग-सहलग्न अप्रभावी रोग है जो अप्रभावित वाहक स्त्री से उसके कुछ पुत्रों में जाता है। रक्त स्कंदन (थक्का बनने) के प्रोटीन क्रम का एक प्रोटीन प्रभावित होता है, इसलिए रोगी में छोटा-सा कट भी लगातार रक्तस्राव करता है। विषमयुग्मजी (वाहक) स्त्री इसे पुत्रों में दे सकती है। हीमोफ़ीलिक स्त्री बहुत दुर्लभ है: उसकी माँ कम से कम वाहक और पिता हीमोफ़ीलिक होना चाहिए (जो बाद के जीवन में जीवित नहीं रह पाता)। महारानी विक्टोरिया वाहक थीं, और उनकी वंशावली में कई हीमोफ़ीलिक वंशज हैं।Haemophilia ek sex-linked recessive disease hai jo unaffected carrier female se uske kuch sons mein jaati hai. Blood clotting cascade ka ek protein affect hota hai, isliye patient mein chhota sa cut bhi non-stop bleeding karta hai. Heterozygous (carrier) female ise sons ko de sakti hai. Haemophilic female bahut rare hai: uski maa kam se kam carrier aur pita haemophilic hona chahiye (jo baad ki life mein survive nahi kar paata). Queen Victoria carrier thi, aur unki family pedigree mein kai haemophilic descendants hain.अ

Sickle-cell anaemia is an autosome-linked recessive trait, passed on when both parents are carriers (heterozygous). It is controlled by one pair of alleles, Hbᴬ and Hbˢ. Only HbˢHbˢ people show the disease; HbᴬHbˢ people look unaffected but are carriers (50% chance of passing the mutant gene) — the sickle-cell trait NCERT Fig 4.15. Cause: glutamic acid (Glu) is replaced by valine (Val) at the sixth position of the β-globin chain of haemoglobin, due to a single base substitution at the sixth codon of the β-globin gene, GAG → GUG. The mutant haemoglobin polymerises under low oxygen tension, changing the RBC from a biconcave disc to an elongated sickle shape.सिकल-सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्र-सहलग्न अप्रभावी लक्षण है, जो तब संतति में जाता है जब माता-पिता दोनों वाहक (विषमयुग्मजी) हों। यह युग्मविकल्पियों के एक जोड़े Hbᴬ और Hbˢ से नियंत्रित है। केवल HbˢHbˢ लोगों में रोग दिखता है; HbᴬHbˢ लोग सामान्य दिखते हैं पर वाहक हैं (उत्परिवर्ती जीन देने की 50% संभावना) — यह सिकल-सेल लक्षण है NCERT Fig 4.15। कारण: हीमोग्लोबिन की β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटैमिक अम्ल (Glu) की जगह वैलीन (Val) आ जाता है, क्योंकि β-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में एक क्षार बदल जाता है, GAG → GUG। उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन कम ऑक्सीजन दाब पर बहुलक बना लेता है, जिससे RBC उभयावतल डिस्क से लंबी हँसिया (sickle) जैसी हो जाती है।Sickle-cell anaemia ek autosome-linked recessive trait hai, jo tab offspring mein jaata hai jab dono parents carrier (heterozygous) hon. Ye alleles ke ek pair Hbᴬ aur Hbˢ se control hota hai. Sirf HbˢHbˢ logon mein disease dikhti hai; HbᴬHbˢ log normal dikhte hain par carrier hain (mutant gene dene ka 50% chance) — ye sickle-cell trait hai NCERT Fig 4.15. Reason: haemoglobin ki β-globin chain ki chhathi position par glutamic acid (Glu) ki jagah valine (Val) aa jaata hai, kyunki β-globin gene ke chhathe codon mein ek base badal jaata hai, GAG → GUG. Mutant haemoglobin low oxygen tension par polymerise ho jaata hai, jisse RBC biconcave disc se lambi sickle jaisi ho jaati hai.अ

Phenylketonuria is an inborn error of metabolism, also autosomal recessive. The person lacks the enzyme that converts phenylalanine into tyrosine, so phenylalanine builds up and is converted into phenylpyruvic acid and other derivatives. Their build-up in the brain causes mental retardation; they are also excreted in urine because the kidney absorbs them poorly.फ़ेनिलकीटोन्यूरिया एक जन्मजात उपापचयी त्रुटि है, यह भी अलिंगसूत्री अप्रभावी है। रोगी में वह एंज़ाइम नहीं होता जो फ़ेनिलएलानीन को टायरोसीन में बदलता है, इसलिए फ़ेनिलएलानीन जमा होकर फ़ेनिलपाइरुविक अम्ल और अन्य व्युत्पन्नों में बदल जाता है। मस्तिष्क में इनके जमा होने से मानसिक मंदता होती है; वृक्क द्वारा कम अवशोषण के कारण ये मूत्र में भी निकलते हैं।Phenylketonuria ek inborn error of metabolism hai, ye bhi autosomal recessive hai. Patient mein wo enzyme nahi hota jo phenylalanine ko tyrosine mein badalta hai, isliye phenylalanine jama hokar phenylpyruvic acid aur doosre derivatives mein badal jaata hai. Brain mein inke jama hone se mental retardation hoti hai; kidney kam absorb karti hai isliye ye urine mein bhi nikalte hain.अ

Thalassemia is also an autosome-linked recessive blood disease, passed when both parents are unaffected carriers. A mutation or deletion reduces the rate of synthesis of one of the globin chains (α or β) of haemoglobin, giving abnormal haemoglobin and anaemia. In α thalassemia, α-globin production is affected; it is controlled by two closely linked genes HBA1 and HBA2 on chromosome 16 of each parent, and occurs by mutation/deletion of one or more of the four genes — the more genes affected, the less α-globin. β thalassemia is controlled by a single gene HBB on chromosome 11 of each parent, and occurs by mutation of one or both genes. Thalassemia is a quantitative problem (too few globin molecules), while sickle-cell anaemia is a qualitative problem (a wrongly working globin).थैलेसीमिया भी एक अलिंगसूत्र-सहलग्न अप्रभावी रक्त रोग है, जो दोनों माता-पिता के अप्रभावित वाहक होने पर संतति में जाता है। उत्परिवर्तन या लोप से हीमोग्लोबिन की किसी एक ग्लोबिन श्रृंखला (α या β) के संश्लेषण की दर घट जाती है, जिससे असामान्य हीमोग्लोबिन और रक्ताल्पता (एनीमिया) होती है। α थैलेसीमिया में α-ग्लोबिन का उत्पादन प्रभावित होता है; यह हर जनक के गुणसूत्र 16 पर दो निकट सहलग्न जीनों HBA1 और HBA2 से नियंत्रित है, और चार जीनों में से एक या अधिक के उत्परिवर्तन/लोप से होता है — जितने अधिक जीन प्रभावित, उतना कम α-ग्लोबिन। β थैलेसीमिया हर जनक के गुणसूत्र 11 पर एक जीन HBB से नियंत्रित है, और एक या दोनों जीनों के उत्परिवर्तन से होता है। थैलेसीमिया मात्रात्मक समस्या है (बहुत कम ग्लोबिन अणु), जबकि सिकल-सेल एनीमिया गुणात्मक समस्या है (ग़लत काम करने वाला ग्लोबिन)।Thalassemia bhi ek autosome-linked recessive blood disease hai, jo dono parents ke unaffected carrier hone par offspring mein jaati hai. Mutation ya deletion se haemoglobin ki kisi ek globin chain (α ya β) ka synthesis rate kam ho jaata hai, jisse abnormal haemoglobin aur anaemia hoti hai. α thalassemia mein α-globin production affect hota hai; ye har parent ke chromosome 16 par do closely linked genes HBA1 aur HBA2 se control hota hai, aur chaar genes mein se ek ya zyaada ke mutation/deletion se hota hai — jitne zyaada genes affected, utna kam α-globin. β thalassemia har parent ke chromosome 11 par ek gene HBB se control hota hai, aur ek ya dono genes ke mutation se hota hai. Thalassemia quantitative problem hai (bahut kam globin molecules), jabki sickle-cell anaemia qualitative problem hai (galat kaam karne wala globin).अ

Chromosomal disorders are caused by absence, excess or abnormal arrangement of one or more chromosomes. Failure of segregation of chromatids during cell division causes gain or loss of a chromosome — aneuploidy: e.g. Down's syndrome (an extra chromosome 21) and Turner's syndrome (loss of an X in females). Failure of cytokinesis after telophase increases a whole set of chromosomes — polyploidy, often seen in plants. A normal human cell has 46 chromosomes (23 pairs): 22 pairs autosomes + 1 pair sex chromosomes. An extra copy of a chromosome is trisomy; lacking one of a pair is monosomy — both have serious consequences.गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों के न होने, अधिक होने या असामान्य व्यवस्था से होते हैं। कोशिका विभाजन में अर्धगुणसूत्रों के अलग न होने से एक गुणसूत्र बढ़ता या घटता है — असुगुणिता (aneuploidy): जैसे डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21) और टर्नर सिंड्रोम (स्त्री में एक X की कमी)। अंत्यावस्था के बाद कोशिकाद्रव्य विभाजन न होने से गुणसूत्रों का पूरा समूह बढ़ जाता है — बहुगुणिता (polyploidy), जो पौधों में अक्सर दिखती है। मनुष्य की सामान्य कोशिका में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े): 22 जोड़े अलिंगसूत्र + 1 जोड़ा लिंग गुणसूत्र होते हैं। किसी गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति त्रिसूत्रता (trisomy) है; जोड़े में से एक कम होना एकसूत्रता (monosomy) — दोनों के गंभीर परिणाम होते हैं।Chromosomal disorders ek ya zyaada chromosomes ke na hone, zyaada hone ya abnormal arrangement se hote hain. Cell division mein chromatids alag na hone se ek chromosome badhta ya ghatta hai — aneuploidy: jaise Down's syndrome (ek extra chromosome 21) aur Turner's syndrome (female mein ek X ki kami). Telophase ke baad cytokinesis na hone se chromosomes ka poora set badh jaata hai — polyploidy, jo plants mein aksar dikhti hai. Insaan ki normal cell mein 46 chromosomes (23 pairs): 22 pairs autosomes + 1 pair sex chromosomes hote hain. Kisi chromosome ki ek extra copy trisomy hai; pair mein se ek kam hona monosomy — dono ke serious results hote hain.अ

Down's syndrome: caused by an extra copy of chromosome 21 (trisomy 21); first described by Langdon Down (1866). The person is short statured with a small round head, furrowed tongue and partially open mouth; the palm is broad with a characteristic palm crease; physical, psychomotor and mental development is retarded NCERT Fig 4.16. Klinefelter's syndrome: an extra X — karyotype 47, XXY; overall masculine development but feminine development too (breasts — gynaecomastia); such individuals are sterile NCERT Fig 4.17a. Turner's syndrome: absence of one X — 45, X0; such females are sterile because the ovaries are rudimentary, and they lack other secondary sexual characters NCERT Fig 4.17b.डाउन सिंड्रोम: गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति (21 की त्रिसूत्रता) से होता है; इसका पहला वर्णन लैंगडन डाउन (1866) ने किया। व्यक्ति छोटे क़द का होता है, छोटा गोल सिर, झुर्रीदार (furrowed) जीभ और आंशिक खुला मुँह; हथेली चौड़ी, उस पर विशेष रेखा; शारीरिक, मनोप्रेरक और मानसिक विकास मंद होता है NCERT Fig 4.16। क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम: एक अतिरिक्त X — कैरियोटाइप 47, XXY; कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास पर स्त्री जैसा विकास भी (स्तन — गाइनेकोमैस्टिया); ऐसे व्यक्ति बंध्य होते हैं NCERT Fig 4.17a। टर्नर सिंड्रोम: एक X की अनुपस्थिति — 45, X0; ऐसी स्त्रियाँ बंध्य होती हैं क्योंकि अंडाशय अल्पविकसित होते हैं, और उनमें अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षण नहीं होते NCERT Fig 4.17b।Down's syndrome: chromosome 21 ki ek extra copy (trisomy 21) se hota hai; iska pehla description Langdon Down (1866) ne kiya. Insaan short height ka hota hai, chhota gol sir, furrowed jeebh aur thoda khula munh; haath chauda, us par khaas palm crease; physical, psychomotor aur mental development slow hota hai NCERT Fig 4.16. Klinefelter's syndrome: ek extra X — karyotype 47, XXY; overall male jaisa development par female jaisa development bhi (breasts — gynaecomastia); aise log sterile hote hain NCERT Fig 4.17a. Turner's syndrome: ek X ka na hona — 45, X0; aisi females sterile hoti hain kyunki ovaries rudimentary hoti hain, aur unme baaki secondary sexual characters nahi hote NCERT Fig 4.17b.अ

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